Raffaella Brugnoni Ita

Raffaella Brugnoni

Presentazione:

BIOLOGA
SC Neurologia 4 - Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari
(english version)

Lavoro presso la FINCB dal 1993, dove ho maturato una lunga esperienza nel campo della biologia molecolare. In particolare mi sono dedicata alla messa a punto di protocolli per l’analisi genetica di mutazioni patologiche nel campo delle patologie neuromuscolari, con particolare riguardo a Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker, Distrofia Miotonica di tipo 1, Sindromi di Miastenia Congenita , Miotonia Congenita di Thomsen e Becker, Paramiotinia Congenita, Paralisi Periodica Ipokaliemica e Iperkaliemica, Ipertermia maligna ed altre canalopatie del muscolo scheletrico.

Attività di ricerca

Negli ultimi anni mi sono dedicata a due pannelli di geni associati a canalopatie neuromuscolari e della giunzione neuromuscolare utilizzando la metodica Next Generation Sequencing, partendo dal disegno dei pannelli fino all'analisi dei dati ottenuti. Ho utilizzanto sw dedicati per la progettazione, l’analisi dei dati e la predizione delle varianti al fine di individuare mutazioni patologiche e nuovi geni malattia. Mi sto occupando, anche, di un progetto nel campo della farmacogenomica, per la ricerca di SNPs che possono portare nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche o distrofie miotoniche ad una diversa risposta al trattamento farmacologico con mexiletina.
Sono stata responsabile dal 2005 al 2010 del laboratorio del Consorzio NBS Biotech (FINCB era uno dei partner) svolgendo attività di: start-up del nuovo laboratorio, coordinamento del personale, organizzazione di un portale per la gestione ordini clienti, messa a punto del processo produttivo (dalla ricezione ordini clienti, al loro processamento fino alla consegna dei risultati), servizio di sequenziamento e sintesi di oligonucleotidi per clienti esterni ed interni alla FINCB, partecipazione al CdA del consorzio.

Aree di interesse