Presentazione:

CHIMICO E TECNOLOGO FARMACEUTICO
SC Neurologia 4 - Neuroimmunologia e Malattie neuromuscolari
(english version)

 

Nel 2008 ho iniziato a svolgere la mia attività come borsista, presso il laboratorio della cellula muscolare e fin dall'inizio i miei progetti si sono concentrati sulle malattie neuromuscolari.

 

Attività di ricerca

Inizialmente ho condotto alcuni studi incentrati sulla caratterizzazione della fibrosi in modelli in vitro e in vivo di distrofia muscolare, per meglio comprendere i meccanismi patogenetici della fibrosi ed individuare possibili target terapeutici.

Successivamente, insieme a progetti di ricerca di base, ho iniziato ad occuparmi di indagini genetiche, principalmente attraverso l’uso del Next Generation Sequencing (NGS). Parte del mio lavoro consiste nella ricerca della causa genetica in pazienti affetti da malattie neuromuscolari che afferiscono alla Fondazione.

Avere una migliore definizione delle relazioni genotipo-fenotipo aiuta i clinici ad indirizzare il processo diagnostico e a stratificare correttamente i pazienti.

Questi studi genetici sono spesso affiancati da validazioni funzionali in vitro su cellule primarie in modo da evidenziarne i meccanismi patogenetici.

L’accesso a questi campioni è facilitato dalla presenza di una biobanca la Neuromuscular Disease Biobank, istituita agli inizi degli anni 2000 presso il nostro laboratorio, che è parte del network delle Biobanche genetiche Telethon, RD-connect e BBMRI. A partire dal 2008, sono stata coinvolta nella gestione delle attività della biobanca e da qualche anno ne sono responsabile.

 

Aree di interesse

• Malattie Neuromuscolari
• Genetica delle Malattie Neuromuscolari
• Validazione Funzione e Biobanche

 

 

Contatti

02.2394.4653 - 4509

email: sara.gibertini@istituto-besta.it