Il Comitato Unico di Garanzia (CUG) della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e l'Associazione Besta Women in Network hanno organizzato di recente un seminario aperto al pubblico in cui hanno parlato Stefania Lavore e Danila Piovano, donne affette da Parkinson giovanile e pazienti dell’Istituto Besta. L’obiettivo del seminario è stato mettere a confronto pazienti, medici, personale sanitario su come affrontare le difficoltà nella gestione della vita a seguito della malattia. ”E’ noto che il Parkinson si manifesta soprattutto oltre i 65 anni di età, ma esiste anche una forma giovanile meno conosciuta. Si stima che circa il 10% dei pazienti affetti da Parkinson presenti un’insorgenza dei sintomi prima dei 40 anni, ”spiega la dott.ssa Barbara Garavaglia, biologa genetista dell’Istituto Besta e Presidente CUG, “I parkinsonismi giovanili sono un gruppo di disordini del movimento assimilabili per molti aspetti alla malattia di Parkinson idiopatica, ma si distinguono da questa, oltre che per l’età di insorgenza più precoce, anche per alcune differenze nell’espressione clinica e per la più frequente associazione con mutazioni in geni specifici ed essere quindi malattie genetiche ereditarie” La malattia di Parkinson, come altre patologie neurologiche, presenta un chiaro dimorfismo sessuale. Dal punto di vista epidemiologico gli uomini sono maggiormente colpiti delle donne (rapporto M: F = 1,5: 1), le quali presentano un’età d’esordio più tardivo, migliori performance cognitive e sono meno inclini allo sviluppo di demenza. Tuttavia, con il progredire della malattia le donne presentano più frequentemente fluttuazioni motorie/non motorie e discinesie rispetto agli uomini. “La donna parkinsoniana paga un prezzo più alto rispetto all’uomo parkinsoniano, in quanto la donna non solo vede compromessa la realtà lavorativa ma anche il ruolo centrale all’interno della famiglia (organizzazione della casa, educazione dei figli ecc.) e questo vale anche per le caregiver donna” afferma la Dr.ssa Cinzia Gellera biologa genetista dell’Istituto Besta e Presidente dell'Associazione Besta Women in Network.

Proprio sulle differenze genere nel Parkinson l’Istituto Besta sta partecipando ad un importante studio, finanziato da AIFA, che valuta le differenze di genere in una serie di predittori delle fluttuazioni motorie/non motorie e discinesie: clinici, metabolici, farmacodinamici, farmacogenetici e genetici. “Migliorare le conoscenze sulle differenze di genere nella malattia di Parkinson può migliorare la gestione terapeutica di ogni singolo paziente” spiega la dott.ssa Barbara Garavaglia. All’incontro hanno partecipato anche soci della Associazione Italiana Giovani Parkinsoniani.

La Malattia di Parkinson (MP), la più frequente malattia neurodegenerativa dopo la demenza di Alzheimer, è influenzata come altre patologie neurodegenerative dalle differenze tra sessi. Fattori genetici ed ormonali (estrogeni, testosterone) determinati dai caratteri sessuali (femmina, maschio) sono importanti nello sviluppo e nel funzionamento delle strutture cerebrali fin dal concepimento. Oltre a questi fattori biologici intrinseci altri fattori esterni, potenzialmente modificabili, di tipo socio-economico ed ambientali tra cui lo stile di vita (fumo da sigaretta, consumo di caffè, abitudini dietetiche ed esercizio fisico) possono concorrere alle differenze di genere nel rischio di sviluppare la malattia, influenzarne il decorso e la prognosi. Da qui l’importanza di riconoscere nelle differenze di genere (uomini e donne) un elemento determinante il rischio e la gestione delle malattie neurodegenerative. Nelle donne l’esordio della malattia è ritardato di circa due anni rispetto ai soggetti maschili e si presenta con un fenotipo più benigno ( generalmente tremorigeno). La MP è nota essere la malattia che interessa il movimento e, quindi, la presenza di sintomi motori è l’elemento essenziale per la diagnosi. La bradicinesia (lentezza nell’esecuzione del movimento) in associazione ad almeno uno degli altri sintomi motori cardinali della malattia ( rigidità e/o tremore a riposo) sono le caratteristiche cliniche della MP. La risposta efficace e duratura nel tempo al trattamento alla Levodopa costituisce un altro elemento indispensabile per la conferma della corretta diagnosi.