Un incontro fra specialisti e famiglie dei pazienti organizzato dalla Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins (AISPH) e l’Istituto Besta.

Il 18 settembre, nella giornata simbolo per lo studio e la ricerca sulla sindrome di Pitt-Hopkins, malattia genetica rara, l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt- Hopkins (AISPH) e l’istituto Besta hanno fatto il punto sullo stato della ricerca e dell’assistenza attraverso un webinar interattivo  con  clinici e genitori.

In apertura, il presidente dell’associazione Gianluca Vizza ha letto i saluti e gli auguri di buon lavoro del ministro della Salute Roberto Speranza in occasione del 7° Congresso annuale sulla malattia; Speranza ha incoraggiato l’attività di sensibilizzazione sociale e di promozione scientifica portata avanti dall’Associazione AISPH e la collaborazione intrapresa già da tempo con l'Istituto Superiore di Sanità per la costituzione del registro nazionale della Sindrome di Pitt-Hopkins.

“L’Associazione è stata creata nel 2014 quando c’erano soltanto una quindicina di casi diagnosticati nel nostro Paese; con gli altri genitori abbiamo dato corpo all’esigenza di fare rete e di stimolare il mondo medico a interessarsi a questa malattia rara – spiega Gianluca Vizza - . Per noi è stato fondamentale trovare dei professionisti che proseguono l’attività di ricerca e di conoscenza del Pitt- Hopkins in Italia e nel mondo. In questi anni abbiamo finanziato diversi progetti e proseguiamo la nostra attività di sostegno alla ricerca:  oggi la Pitt-Hopkins è una delle dodici malattie rare che avranno un registro nazionale”.

La dottoressa Chiara Pantaleoni dell’U.O. di Neuropsichiatria infantile e componente del Comitato Scientifico dell’Associazione ha aperto il webinar insieme al presidente dell’Associazione AISPH.

“Particolarmente interessante quest’anno ritengo essere stato il confronto aperto fra specialisti e genitori -   ha commentato la dottoressa Pantaleoni, che ha partecipato alla tavola rotonda insieme al dottor Stefano D’Arrigo della Neuropsichiatra Infantile -. Le famiglie hanno avuto la possibilità di porre direttamente domande ai clinici fra i massimi esperti nei diversi settori, neuropsichiatri infantili, genetisti, pediatri di altri Istituti che abitualmente si occupano della ricerca e dell’assistenza di questa patologia, il  Bambin Gesù, il policlinico Gemelli, l’IRCCS la Nostra famiglia, gli Ospedali SS Carlo e Paolo. La presenza infine di una rappresentanza del Centro malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità è stata una ulteriore testimonianza dell’ attenzione dedicata a questa rara condizione”.