Un progetto collaborativo tra la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’ e IRCCS Ospedale San Raffaele è stato finanziato da Telethon. Il progetto origina dalla scoperta fatta all’Istituto Besta di una neuropatia ereditaria caratteristica della Pianura Padana. Si tratta di una forma particolare della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) che ha esordio insolitamente tardivo, dopo i 50 anni, e in cui è colpito l’assone, la parte centrale del nervo periferico, pur essendo causata da una nuova mutazione in un gene della mielina del nervo periferico (chiamata P zero, P0) che dovrebbe quindi colpire la mielina, cioè la parte esterna di rivestimento del nervo. Questo cluster di soggetti affetti offre una opportunità unica di cercare di capire quali sono i meccanismi di interazione tra la mielina (prodotta dalle cellule di Schwann) e l’assone (che appartiene ai neuroni) con ripercussioni potenzialmente importanti per molte malattie del sistema nervoso periferico e centrale.