Il progetto della dottoressa Anna Bersano sarà finanziato con i fondi PNRR – Missione 6 Salute:

è coordinato dal Besta e coinvolge altri centri per creare un network italiano per la ricerca e la cura.

Nasce con l’obiettivo di creare una rete nazionale e multidisciplinare per la gestione delle malattie cerebrovascolari rare (rCVD) e di integrare i diversi centri dislocati su tutto il territorio italiano per colmare alcune distanze tra Nord e Sud lo studio Aligned - RAre, but not aLone: a large Italian network to empower the impervious diaGNostic pathway of rare cerEbrovascular Diseases”, uno dei progetti del Besta finanziati con i fondi del PNRR nell’ambito della Missione 6 – Componente 2 – Investimento 2.1 Valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del SSN.

Principal Investigator è la dottoressa Anna Bersano, Direttore della Struttura Complessa Neurologia 9, Malattie Cerebrovascolari. Co-Pi del progetto è la dottoressa Laura Gatti, Responsabile del Laboratorio di Neurobiologia Cellulare della SC Neurologia 9.

“Le malattie cerebrovascolari rare includono un ampio gruppo di disturbi che possono essere causa di ictus ischemico in giovane età: ci sono quelle geneticamente determinate (CADASIL, malattia di Fabry, sindrome COL4A1) e quelle acquisite (Sindrome di Sneddon, arteriopatia di Moyamoya) – spiega la dottoressa Bersano -. La ricerca si svolge in collaborazione con l’IRCCS Centro Cardiologico Monzino, l’Azienda Sanitaria Locale ASL2 Abruzzo, Lanciano-Vasto-Chieti e l’Università dell’Aquila: l’obiettivo è allargare il network per la ricerca e il trattamento e creare un database congiunto e avanzato sull’arruolamento di pazienti attraverso il coinvolgimento di più centri. Le interazioni tra realtà diverse saranno favorite dall'utilizzo di piattaforme di condivisione dei dati e incontri virtuali. Le conoscenze e le competenze di ogni centro saranno messe a disposizione degli altri, con conseguente arricchimento del personale coinvolto”.

“Tra gli step previsti, oltre alla creazione di un database congiunto che possa essere consultabile da tutti gli specialisti, ci sono visite in situ negli ospedali coinvolti e la realizzazione di questionari per poter iniziare un percorso diagnostico-terapeutico in loco -  aggiunge Laura Gatti -.  Questo servirà a fare una fotografia della situazione e a mappare la diagnostica neuroradiologica o genetica. Il progetto mira infatti ad armonizzare l'uso della diagnostica con criteri e standardizzazione dei protocolli esecutivi degli esami strumentali, sia radiologici sia di laboratorio. Successivamente verranno create delle biobanche per avere a disposizione i campioni biologici necessari per affiancare la ricerca di base. Oggi la numerosità campionaria è scarsa”.

“Nell’ultima parte dello studio – prosegue la dottoressa Bersano - ci sarà la condivisione delle conoscenze, l’uso di una piattaforma di Virtual Hospital che prevede la discussione mensile dei casi con un panel di esperti: questo aiuterà il confronto e la formazione ed eviterà gli spostamenti dei pazienti dal Sud al Nord, per esempio”.

Il gruppo di lavoro dello studio è composto, per il Besta, dai dottori Emilio Ciusani e Giorgio Boncoraglio e dal dottor Ignazio Gaspare Vetrano, giovane neurochirurgo “under 40”.

“L’obiettivo è di evitare la costosa migrazione di pazienti da diverse parti d'Italia per cercare ‘seconde opinioni’ o per ripetere gli stessi test diagnostici. Grazie a questa rete integrata e diffusa, i pazienti con rCVD saranno identificati precocemente e meglio seguiti; in primis, non vogliamo che i pazienti si sentano "lasciati da soli" con la loro malattia rara”, conclude la dottoressa.