La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso periferico. Sono noti quasi 100 geni associati alla patologia, ma molti sono ancora da scoprire. Manca tuttora una cura efficace. Al momento, infatti, vi sono solo terapie atte a migliorare la qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti. Con i progressi della ricerca nel campo della genetica e della medicina in generale, il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è in costante crescita. In base ai dati raccolti dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati. “Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in tutta Italia. La frequenza della malattia di Charcot-Marie-Tooth è di 1 caso ogni 2500 persone e può insorgere anche nell’età adulta”, spiega il dott. Davide Pareyson, responsabile del Dipartimento funzionale delle Malattie neurologiche rare della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

Sono stati pubblicati di recente sulla prestigiosa rivista Annals of Neurology (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31070812) i risultati di una ricerca internazionale coordinata da Alessandra Bolino, responsabile dell’Unità di Neuropatie periferiche umane dell’I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele, e Davide Pareyson, responsabile del Dipartimento funzionale delle Malattie neurologiche rare della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. Lo studio ha coinvolto 50 pazienti provenienti da 18 centri di riferimento in tutto il mondo. Gli esiti della ricerca hanno permesso di definire meglio le caratteristiche cliniche e genetiche di alcune tra le varianti più aggressive della malattia Charcot-Marie-Tooth (CMT). I risultati ottenuti sono quindi molto importanti in previsione di trial clinici futuri in quanto permetteranno di identificare parametri utili per monitorare l’efficacia dei trattamenti terapeutici. “Oltre ad essere soddisfatti per l’esito della ricerca, lo siamo soprattutto perché questo studio mostra come, attraverso collaborazioni scientifiche e creazioni di network internazionali, si possano ottenere dati importanti a beneficio di pazienti affetti da forme molto rare di malattie genetiche” affermano i coordinatori dello studio Alessandra Bolino e Davide Pareyson. Gli autori si sono focalizzati su tre sottotipi molto rari della forma demielinizzante di CMT (4B1, B2, B3). In particolare, hanno raccolto e correlato i dati clinici e genetici di 50 pazienti provenienti da 18 centri di riferimento di quattro diversi continenti (America, Europa, Africa e Asia) al fine di valutare se e come differenti tipi di mutazioni nello stesso gene possano influenzare la gravità e la progressione della sintomatologia clinica, ricostruendo la storia naturale di queste malattie.