Presentazione:

BIOLOGA
SC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
(english version)

 

Sono laureata in Biologia Applicata alla Ricerca Biomedica, specializzata in Genetica Medica. Lavoro come ricercatore presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta dal 2008.

 

Attività di ricerca

In questi anni ho maturato esperienza nella biologia molecolare delle malattie neurologiche su base genetica, acquisendo completa autonomia nell'utilizzo delle tecniche analitiche e nell'acquisizione ed interpretazione dei risultati biologici. In particolare sono esperta nel sequenziamento del DNA con tecniche di nuova generazione, analisi delle varianti di sequenza, analisi quantitativa di DNA e RNA, analisi delle proteine, colture cellulari. Ho rivolto la mia attività e il mio interesse principalmente verso le malattie del motoneurone (in particolare la Sclerosi Laterale Amiotrofica) partecipando alla scrittura di pubblicazioni scientifiche e di progetti di ricerca. Collaboro con gruppi di ricerca internazionale dedicati a studi di genetica molecolare per l’identificazione dei possibili meccanismi che causano la SLA (consorzio SLAGEN). Ho sviluppato analisi di WES per famiglie risultate negative al target sequencing al fine di identificare possibili nuovi geni malattia. Sto approfondendo i miei studi sul ruolo degli alleli intermedi in geni da espansioni ripetute come possibili fattori di predisposizione alla SLA e sul sequenziamento con tecnologia di terza generazione (Nanopore Oxford Technologies) di alleli espansi nel gene C9orf72. Mi occupo inoltre di nuovi casi afferenti all’Istituto con diagnosi clinica di ritardo mentale mediante l’analisi del gene FMR1 al fine di identificare pazienti affetti da malattia dell’X-Fragile, e dell'analisi di geni coinvolti nelle malattie metaboliche con deficit enzimatici specifici.

 

Aree di interesse

• Malattie del motoneurone
• Genetica
• Next Generation Sequencing (NGS).

 

 

Contatti

02.2394.4575

email: viviana.pensato@istituto-besta.it