Novità di quest’anno: una sessione interattiva dedicata alla simulazione della comunicazione di una diagnosi genetica complessa. Il corso, svolto a Firenze, è stato organizzato con il supporto di Fondazione Mariani. 

Dal 19 al 21 aprile si è svolto a Firenze il XIII Corso residenziale di Genetica Pediatrica dedicato quest’anno alle “Disabilità complesse e bambini fragili: diagnosi, assistenza e ricerca”.
Direttori del corso la dottoressa Chiara Pantaleoni, responsabile della SSD Sindromi genetiche con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico e il dottor Angelo Selicorni, direttore della SC di pediatria dell’Ospedale Sant’Anna di Como e referente del Centro Mariani per i bambini fragili. Come nelle edizioni precedenti la Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani con tutto il suo staff è stata fondamentale per la realizzazione del corso che quest’anno si è svolto in presenza dopo l’interruzione per l’emergenza sanitaria. 

“Il corso ha offerto un programma di aggiornamento su diverse tematiche, dagli avanzamenti delle tecniche diagnostiche in genetica alle nuove possibilità e sperimentazioni farmacologiche nelle patologie rare fino alle problematiche legate alla diagnosi e al trattamento – spiega la dottoressa Chiara Pantaleoni -. Alle sessioni didattiche in ambito di diagnostica, assistenza e terapia sia in ambito clinico sia di ricerca, si sono affiancate tematiche solitamente meno discusse ma non per questo meno importanti quali la comunicazione della diagnosi nel caso di pazienti con malattia genetica, aspetto di particolare rilevanza”.

In continuità con le edizioni precedenti, tutti gli argomenti sono stati affrontati attraverso la combinazione di lezioni frontali in sessione plenaria e sessioni interattive, queste ultime dimostratesi sempre un valore aggiunto e punto di forza di questi corsi. Precisa la dottoressa Pantaleoni: “La prima è stata dedicata alla presentazione e discussione di casi clinici da parte dei partecipanti, per lo più specializzandi di diverse discipline, in genetica, pediatria, neuropsichiatria infantile. Le presentazioni hanno riguardato casi “aperti”, cioè senza diagnosi, o casi conclusi ma in qualche modo didattici. La presentazione dei casi aperti ha beneficiato della presenza dei diversi esperti presenti. Un’altra sessione, sempre interattiva, ha previsto quattro workshop a rotazione sul percorso diagnostico di pazienti con specifiche condizioni gestite da specialisti della materia: quella dedicata alle patologie con coinvolgimento cerebellare è stata coordinata dal dottor Stefano D’arrigo D’Arrigo con la genetista dottoressa Claudia Ciaccio a sostegno e valorizzazione di un approccio interdisciplinare”. 

Tra le novità, una sessione interattiva con la costituzione di gruppi di role-play in cui i partecipanti si sono cimentati nel simulare un incontro per la comunicazione di una diagnosi genetica complessa. Suddivisi in piccoli gruppi, alcuni dei partecipanti hanno interpretato il ruolo di genitori, altri quello dello specialista sotto la guida di un tutor. 

Il corso è stato realizzato grazie a Fondazione Mariani e al contributo di tutta l’equipe del dottor Angelo Selicorni e quella multidisciplinare che opera all’interno della Struttura Semplice Dipartimentale del Dipartimento di Neuroscienze pediatriche formata dai neuropsichiatri infantili Stefano D’Arrigo e Arianna De Laurentis, dalla gentista Claudia Ciaccio e dalle neuropsicologhe Sara Bulgheroni e Matilde Taddei.