Malattie rare

La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta è uno dei presidi individuati dalla Regione Lombardia come centro accreditato nella Rete Regionale delle Malattie Rare. L’Istituto Besta si occupa della diagnosi, della terapia, dell’assistenza e delle procedure di esenzione delle malattie neurologiche rare negli adulti e nei bambini allo scopo di contribuire a ridurre le difficoltà di chi è affetto da una malattia rara e di approfondire lo studio di queste patologie.

Malattie Rare e Presidi di Rete

Le malattie rare, pur essendo molto eterogenee tra loro, sono accomunate dalla bassa incidenza quantitativa sulla popolazione, dalla difficoltà nell’effettuare una diagnosi rapida e corretta e nell’impostare una terapia adeguata. Nonostante la bassa prevalenza delle singole patologie, le malattie rare nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante in quanto interessano comunque un numero rilevante di cittadini e famiglie. Per facilitare al massimo il paziente nel percorso diagnostico e terapeutico il Decreto Ministeriale n.279 18/05/2001 ha istituito la “Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” che è costituita da un gruppo di presidi sanitari appositamente individuati dalle Regioni.

ATTIVITÀ DELLA FONDAZIONE PER LE MALATTIE RARE

Presa in carico

La nostra Fondazione è quindi presidio e centro di riferimento per numerose malattie neurologiche rare sia per l’età evolutiva che per gli adulti. I malati rari o i soggetti in cui vi è il sospetto di una malattia rara possono rivolgersi ai nostri ambulatori. Nell’allegato 1 sono elencati tutti gli ambulatori speciali per le varie malattie rare o gruppi di malattie rare con i relativi medici di riferimento; gli appuntamenti possono essere prenotati presso il CUP (numero di telefono 02-266021). I soggetti con malattia neurologica rara possono quindi essere presi in carico e, se necessario, effettuare i necessari accertamenti o trattamenti in regime di ricovero ordinario, di Day Hospital, in pacchetto diagnostico (con esami ambulatoriali concentrati in 1-2 giorni) o in regime ambulatoriale semplice. Ove previsto, viene rilasciato il certificato di esenzione di malattia rara con relativo codice ed eventuale piano terapeutico. Le malattie rare per cui il nostro centro è identificato come presidio di rete sono elencate nell’allegato 2.

Negli allegati 34 e 5 è indicata una serie di esami di laboratorio e genetici che rientrano tra le prestazioni offerte dalla nostra Fondazione.

Dipartimento tecnico-scientifico di Malattie Neurologiche Rare

Presso la Fondazione è attivo un Dipartimento tecnico-scientifico di Malattie Neurologiche Rare che ha lo scopo di coordinare, sviluppare e implementare le attività relative alle malattie neurologiche rare e a cui partecipano molte Strutture Complesse della Fondazione.

Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA)

La Rete Regionale della Lombardia ha avviato i lavori di sviluppo e condivisione di PDTA per malattie rare nell’ambito del programma: "Sviluppi della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia”. La nostra Fondazione ha contribuito a definire una serie di Percorsi Diagnostici, Terapeutici, e Assistenziali per una serie di malattie neurologiche rare.

Approfondimenti

  • Ambulatori e medici di riferimento per le malattie rare - Allegato 1
  • Elenco malattie rare per le quali la Fondazione è centro di riferimento abilitato al rilascio di esenzione - Allegato 2
  • Attività diagnostiche di laboratorio relative alle malattie rare – Allegato 3 – Allegato 4 – Allegato 5

 

Per informazioni - Referenti dell'Istituto per la Rete Regionale delle Malattie Rare 

 

Davide Pareyson - Direttore Neurologia 10 - Malattie Neurologiche Rare

Segreteria: tel. 02.2394.3001 (da lunedì a venerdì 11,00-12,30) - davide.pareyson@istituto-besta.it

 

Isabella Moroni - Neuropsichiatria Infantile - Disordini del Movimento (NPI)

Segreteria: tel. 02.2394.2210 (da lunedì a venerdì ore 9.00-12.00 e 14.00-16.00) - isabella.moroni@istituto-besta.it

 

 

Responsabile della pubblicazione: Redazione Web

Ultimo aggiornamento: 05/08/2023