SC Neurologia 10 - Malattie Neurologiche Rare
SC NEUROLOGIA 10 - MALATTIE NEUROLOGICHE RARE
Descrizione:
La Struttura svolge attività di assistenza e di ricerca clinica per le malattie rare, eredodegenerative e dismetaboliche dell’adulto.
La complessità dei casi ricoverati è elevata: quasi tutti i pazienti sono affetti da patologie rare o complesse, e nella maggioranza dei casi non hanno ancora diagnosi. Altri pazienti sono seguiti nell’ambito di protocolli di ricerca e sperimentazioni cliniche nazionali ed internazionali.
La capacità diagnostica è alta: il 55-58% dei soggetti ricoverati a scopo diagnostico ha avuto un miglioramento nella definizione della diagnosi di malattia e oltre il 40% ha ricevuto una diagnosi definitiva e certa. Una parte della nostra attività di ricerca e assistenza è dedicata proprio alle malattie non diagnosticate.
Principali patologie trattate
Le patologie di interesse e di più frequente osservazione sono: neuropatie geneticamente determinate, leucodistrofie dell’adulto, paraparesi spastiche, atassie, malattie mitocondriali, sindromi neurogenetiche complesse e molte altre malattie neurodegenerative o dismetaboliche rare. In particolare:
- malattia di Charcot-Marie-Tooth
- neuropatia amiloidosica ereditaria
- malattia di Kennedy (atrofia muscolare bulbos-spinale)
- adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, malattia di Alexander e altre leucodistrofie e leucoencefalopatie ereditarie
- malattie orfane e non diagnosticate
Attività clinica e ambulatoriale
- Degenza in ricovero ordinario
- Ambulatori Speciali: malattie eredodegenerative e dismetaboliche, neuropatie genetiche e leucodistrofie dell’adulto
- Area per prestazioni multiple giornaliere (ex Day hospital) che prevedono l’effettuazione di esami, visite e terapie (Day service e MAC - macro attività ambulatoriale complessa)
Attività di ricerca
- conduzione di sperimentazione cliniche farmacologiche e osservazionali su malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia amiloidosica ereditaria, malattia di Kennedy (atrofia muscolare bulbos-spinale), adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, malattia di Alexander e altre leucodistrofie e leucoencefalopatie ereditarie, malattie orfane e non diagnosticate
- definizione di protocolli diagnostico-terapeutici
- studio di casistiche cliniche di soggetti affetti da malattie eredo-degenerative e dismetaboliche, e di patologie rare anche di recente definizione genetica
- attività di laboratorio di supporto alla ricerca per le neuropatie genetiche e le malattie rare
Direttore: Davide Pareyson
Staff
Medici
Chiara Benzoni - Amedeo De Grado - Silvia Fenu - Chiara Pisciotta - Ettore Salsano
Clinical Research Associate
Eleonora Cavalca
Fisioterapista
Giulia Schirinzi
Biologo
Paola Saveri
Case-Manager
Catia Leuzzi
Infermiere coordinatore
Francesco Iaquinta
Staff amministrativo
Tiziana Rossetto
Segreteria
tel. 02.2394.3001 (da lunedì a venerdì 09.30-11.30) - fax 022394-2293 - neuropatie.rare@istituto-besta.it
SC NEUROLOGIA 10 - MALATTIE NEUROLOGICHE RARE
La Struttura svolge attività di assistenza e di ricerca clinica per le malattie rare, eredodegenerative e dismetaboliche dell’adulto.
La complessità dei casi ricoverati è elevata: quasi tutti i pazienti sono affetti da patologie rare o complesse, e nella maggioranza dei casi non hanno ancora diagnosi. Altri pazienti sono seguiti nell’ambito di protocolli di ricerca e sperimentazioni cliniche nazionali ed internazionali.
La capacità diagnostica è alta: il 55-58% dei soggetti ricoverati a scopo diagnostico ha avuto un miglioramento nella definizione della diagnosi di malattia e oltre il 40% ha ricevuto una diagnosi definitiva e certa. Una parte della nostra attività di ricerca e assistenza è dedicata proprio alle malattie non diagnosticate.
Principali patologie trattate
Le patologie di interesse e di più frequente osservazione sono: neuropatie geneticamente determinate, leucodistrofie dell’adulto, paraparesi spastiche, atassie, malattie mitocondriali, sindromi neurogenetiche complesse e molte altre malattie neurodegenerative o dismetaboliche rare. In particolare:
- malattia di Charcot-Marie-Tooth
- neuropatia amiloidosica ereditaria
- malattia di Kennedy (atrofia muscolare bulbos-spinale)
- adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, malattia di Alexander e altre leucodistrofie e leucoencefalopatie ereditarie
- malattie orfane e non diagnosticate
Attività clinica e ambulatoriale
- Degenza in ricovero ordinario
- Ambulatori Speciali: malattie eredodegenerative e dismetaboliche, neuropatie genetiche e leucodistrofie dell’adulto
- Area per prestazioni multiple giornaliere (ex Day hospital) che prevedono l’effettuazione di esami, visite e terapie (Day service e MAC - macro attività ambulatoriale complessa)
Attività di ricerca
- conduzione di sperimentazione cliniche farmacologiche e osservazionali su malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia amiloidosica ereditaria, malattia di Kennedy (atrofia muscolare bulbos-spinale), adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, malattia di Alexander e altre leucodistrofie e leucoencefalopatie ereditarie, malattie orfane e non diagnosticate
- definizione di protocolli diagnostico-terapeutici
- studio di casistiche cliniche di soggetti affetti da malattie eredo-degenerative e dismetaboliche, e di patologie rare anche di recente definizione genetica
- attività di laboratorio di supporto alla ricerca per le neuropatie genetiche e le malattie rare
Direttore: Davide Pareyson
Staff
Medici
Chiara Benzoni - Amedeo De Grado - Silvia Fenu - Chiara Pisciotta - Ettore Salsano
Clinical Research Associate
Eleonora Cavalca
Fisioterapista
Giulia Schirinzi
Biologo
Paola Saveri
Case-Manager
Catia Leuzzi
Infermiere coordinatore
Francesco Iaquinta
Staff amministrativo
Tiziana Rossetto
Segreteria
tel. 02.2394.3001 (da lunedì a venerdì 09.30-11.30) - fax 022394-2293 - neuropatie.rare@istituto-besta.it
Responsabile della pubblicazione: Redazione Web
Ultimo aggiornamento: 05/09/2024