Centri di Riferimento

La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta è da tempo impegnata a svolgere speciali funzioni cliniche di pubblico interesse, la maggior parte delle quali sono state attribuite per mandato formale della Regione Lombardia.

Centri Regionali di Riferimento di Patologia (CRRP)

Centro Regionale di Coordinamento per la cura della Sclerosi Multipla
Data di Attivazione: 1996

Il Centro si occupa della diagnosi, presa in carico e terapia dei pazienti affetti dalle diverse forme di Sclerosi Multipla. Utilizza tutti i farmaci prescrivibili di prima e seconda linea, e conduce sperimentazioni cliniche di fase II, III e IV. La gestione dei pazienti avviene in modalità multidisciplinare con stretta interazione tra medici, infermieri, psicologi, fisiatri e fisioterapisti. Il Centro segue circa 1300 pazienti in trattamento immunomodulante cronico e circa 500 non in trattamento.

Numero Prestazioni erogate nel biennio 2018-19

8.629

Centro Regionale di Riferimento per le Paralisi Cerebrali Infantili e i Disordini del Linguaggio
Data di Attivazione: 1991

Numero Prestazioni erogate nel biennio 2018-19

Paralisi Cerebrali Infantili 5.566
Disturbi del Linguaggio e dell’Apprendimento 8.067

Coordinamento Regionale per le Malattie Rare - Malattie Spinocerebellari
Data di Attivazione: 18 Maggio 2001

I pazienti che vengono riferiti al Centro per le malattie spinocerebellari eseguono una prima visita specialistica per l’avvio di un percorso clinico-diagnostico con indagini neuroradiologiche, neurofisiologiche e di tipo genetico molecolare. Sia pazienti con diagnosi definita, sia pazienti ancora in fase di accertamenti diagnostici, vengono seguiti periodicamente presso gli ambulatori specialistici per malattie Spinocerebellari e di Genetica Medica afferenti alla UOC Genetica Medica e Neurogenetica.
Tutti i pazienti con nuova diagnosi vengono inseriti nel Registro Regionale con il codice di patologia specifico (RFG040) ai fini del riconoscimento dell’esenzione dal costo delle prestazioni sanitarie, con eventuale piano terapeutico individuale.
Inoltre, i pazienti seguiti presso il Centro Malattie spinocerebellari vengono valutati per studi osservazionali prospettici per la storia naturale di malattia e inseriti in maniera anonima in registri Europei dedicati.
In particolare il Centro partecipa a:

registro internazionale per le forme Spinocerebellari a trasmissione autosomico dominante (EUROSCA; SCA-global)
registro per i soggetti a rischio di trasmissione (RISCA, Prospective study of individuals at risk for spinocerebellar SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)
registro per i pazienti con atassia di Friedreich (EFACTS, European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies)

Nel corso degli anni 2018 e 2019, il centro ha partecipato a uno studio farmacologico internazionale di tipo randomizzato in doppio cieco per testare l’efficacia di un nuovo farmaco per l’Atassia di Friedreich. Dal 2017, le attività del Centro per le Malattie Spinocerebellare dell’Istituto Besta sono inserite nell’ambito del Network Europeo che riconosce i centri di eccellenza per un gruppo specifico di malattie neurologiche rare, incluse le malattie spinocerebellari

Numero Prestazioni erogate nel biennio 2018-19

Visite ambulatoriali (prime visite e controlli) e consulenze genetiche 445
Schede nuove diagnosi archiviate Registro Regionale Malattie Rare 86
Totale schede diagnosi archiviate, in base all’ultimo rapporto (aggiornato al 31 Dic 2018) 851

Coordinamento Regionale per le Malattie Rare - Malattia di Huntington
Data di Attivazione: 18 Maggio 2001

I pazienti diagnosticati a livello clinico e molecolare vengono seguiti periodicamente presso l’ambulatorio dedicato afferente alla UOC Genetica Medica-Neurogenetica. Tutti i pazienti con nuova diagnosi vengono inseriti nel Registro Regionale con il codice di patologia specifico (RF0080) ai fini del riconoscimento dell’esenzione dal costo delle prestazioni sanitarie, con eventuale piano terapeutico individuale.
Previo consenso informato, i dati raccolti durante le visite di controllo annuali vengono inseriti in forma anonima nel registro internazionale per lo studio prospettico della malattia. Si tratta di uno studio osservazionale a livello mondiale per i pazienti e per le famiglie: ENROLL-HD
Nel corso degli anni 2018 e 2019, il centro ha partecipato a due studi farmacologici internazionali di tipo randomizzato in doppio cieco per testare l’efficacia di nuove terapie per la malattia di Huntington.
Nel 2019, il centro ha coordinato il lavoro di revisione per il PDTA per la malattia di Huntington, al quale hanno partecipato neurologi e psicologi dei diversi presidi lombardi accreditati per la malattia e rappresentanti dell’associazione dei pazienti e famigliari.
ERN: dal 2017, l’attività del Centro per le Malattia di Huntington dell’Istituto è inserita nell’ambito del Network Europeo che riconosce i centri di Eccellenza per le Malattie Neurologiche Rare, tra cui la malattia di Huntington.

Numero Prestazioni erogate nel biennio 2018-19

Visite ambulatoriali (prime visite e controlli) e consulenze genetiche 155
Schede nuove diagnosi archiviate Registro Regionale Malattie Rare 54
Totale schede diagnosi archiviate, in base all’ultimo rapporto (aggiornato al 31 Dic 2018) 319

Centro di Riferimento Regionale per la Sorveglianza della Malattia di Creutzfeldt- Jakob
Data di Attivazione: 2001

Numero Prestazioni erogate nel biennio 2018-19

Ricerca liquorale della proteina 14-3-3 667, di cui 164 per ipotesi diagnostica di CJD o di altre malattie da prioni
Dosaggio liquorale della proteina tau totale 1.083, di cui 100 per ipotesi diagnostica di CJD o di altre malattie da prioni
Analisi del gene PRNP 125
Ricoveri per malattia di Creutzfeld-Jakob 18
Esami neuropatologici e biochimici su tessuto nervoso prelevato all’autopsia nel sospetto di malattia da prioni: 69

Centro Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura delle cefalee e delle algie cranio-facciali
Data di Attivazione: 19 novembre 1992

Numero Prestazioni erogate nel biennio 2018-19:

7.170

Centro Regionale di Riferimento per la cura e la prevenzione dell’Epilessia
Data di Attivazione: 1986

Oltre a 9 ambulatori speciali per l’epilessia, sono attivi ambulatori specifici dedicati a pazienti portatori di neuro-stimolatori, con sindromi miocloniche e valutazioni multidisciplinari per pazienti con epilessia farmacoresistente inviati per una selezione pre-chirurgica e day hospital per il follow-up di pazienti sottoposti a chirurgia dell’epilessia.
Sono attive 4 unità di monitoraggio video-EEG prolungato 24/24h in regime di ricovero (per diagnostica epilettologica e patologia del sonno associata ad epilessia) adulti ed 1 in NPI.
Sono attive procedure diagnostico-terapeutiche per pazienti con epilessie infiammatorie/immunomediate dell’età pediatrica e dell’adulto.
Sono state attivate una postazione per la registrazione di video-EEG ad alta densità di elettrodi (128 canali), un laboratorio di magnetoencefalografia (MEG) e procedure per la coregistrazione EEG e RM funzionale.

Numero Prestazioni erogate nel biennio 2018-19

Visite e follow-up programmati

Pazienti adulti 4.189
Pazienti pediatrici 3.845

Video EEG poligrafie 1.878
Monitoraggi prolungati video-EEG prechirurgici 290
Polisonnogrammi 4.341
Ricoveri pediatrici per pazienti complessi 588
Ricoveri adulti per pazienti complessi da sottoporre a valutazione prechirurgica 320

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari e per la Patologia Metabolica e Tumorale nell’Infanzia e nell’Adolescenza
Data di Attivazione: 1998

Il Centro si occupa della diagnosi delle malattie muscolari, in particolare delle miopatie ereditarie, della presa in carico multidisciplinare del paziente miopatico attraverso una rete di collaborazione con specialisti di altre discipline operanti in diversi Istituti di Milano, e dell’organizzazione di ambulatori dedicati all’interno dell’Istituto con specialisti fisiatri. Si occupa inoltre dell’organizzazione e gestione dei trials terapeutici, con il supporto del Dipartimento di Ricerca e Sviluppo Clinico dell’Istituto. Questa attività viene svolta seguendo le linee guida internazionali per la gestione dei pazienti miopatici e utilizzando scale di outcome della funzione motoria validate, alla cui definizione ha contribuito anche il Centro stesso.

Numero Prestazioni erogate nel biennio 2018-19