Presentazione:

BIOLOGA
SC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
(english version)

 

Ho conseguito la laurea in Scienze biologiche ad indirizzo biomolecolare con una tesi sperimentale sulla messa a punto della tecnica MLPA nello studio dei Parkinsonismi di origine genetica svolta presso il Laboratorio dei Disturbi del Movimento diretto dalla Dott.ssa Garavaglia. Ho poi proseguito il mio lavoro nello stesso laboratorio, dove la mia attività di ricerca è principalmente rivolta allo studio genetico di pazienti affetti da Disturbi del movimento.

 

Attività di ricerca

Negli ultimi anni, grazie all’avvento della Next generation sequencing (NGS), nel nostro laboratorio sono state introdotte nuove tecniche di sequenziamento massivo che hanno modificato il metodo di lavoro: ho così potuto arricchire la mia esperienza imparando nuove tecniche di laboratorio e soprattutto nuove nozioni di bioinformatica. La mia attività prevede un continuo aggiornamento della letteratura per offrire un pacchetto diagnostico completo e permettendo così una revisione dei casi clinici irrisolti, grazie anche al continuo confronto con i medici di riferimento. Durante la mia attività in laboratorio ho anche il compito di coordinare l’attività di studenti e borsisti, stimolando la mia crescita professionale e umana. Il mio lavoro si svolge sia al bancone che al PC e sia i continui aggiornamenti nel campo delle Neuroscienze che le collaborazioni con altri gruppi mi permettono di acquisire sempre nuove conoscenze.

 

Aree di interesse

• Genetica
• Disturbi del movimento disorders
• Next Generation Sequencing (NGS)

 

 

Contatti

02.2394.2628

email: chiara.reale@istituto-besta.it