Elisa Sarto ita

Elisa Sarto

Presentazione:

BIOTECNOLOGA
SC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
(english version)

Ho conseguito la laurea specialistica in Biotecnologie Industriali nel 2006 presso l’Università degli Studi di Pavia. Il mio percorso di studi è sempre stato improntato alla genetica, biologia molecolare e biologia cellulare e, in particolare, il mio internato di tesi specialistica si è basato principalmente sullo studio ed analisi del DNA mitocondriale umano.

Attività di ricerca

Ho iniziato la mia carriera lavorativa come borsista all’Istituto dei Tumori di Milano nel 2006, dove mi sono occupata di studi ed analisi cellulari dei recettori Toll Like (TLR), molecole che contribuiscono alla regolazione delle attività di particolari cellule del sistema immunitario. Dal 2007 lavoro presso l’Istituto Neurologico C. Besta di Milano. La mia attività di ricerca si basa su screening genetici nell’ambito dei disordini del sistema nervoso centrale quali: atassie spinocerebellari, paraparesi spastiche, atassie episodiche, emicranie emiplegiche e leucodistrofie.

La mia competenza è focalizzata principalmente sulle tecnologie di biologia molecolare (RT-PCR, PCR, Southern Blot, MLPA, sequenziamento di Sanger, microsatelliti per malattie da espansione). Le analisi sono integrate dal disegno di primer per l’amplificazione dei geni e la loro ottimizzazione per tecniche di multiplex PCR e Amplicon Deep Sequencing. Ho, inoltre, acquisito esperienza sullo screening di pannelli multigenici mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS) per la ricerca di mutazioni patogenetiche, annotazione di varianti e loro classificazione, programmi di predizione, l’analisi dei risultati, la validazione delle varianti identificate e la segregazione nelle famiglie.

Aree di interesse