Presentazione:

BIOTECNOLOGA
SC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
(english version)

 

Sono una biotecnologa laureata in Biotecnologie Mediche all’Università degli studi di Milano. Ho iniziato la mia attività di ricerca presso l’istituto Nazionale di Genetica Molecolare dove mi sono occupata della caratterizzazione molecolare di pathways shh dipendenti mediante tecniche di biologia molecolare, cellulare, imaging e live imaging. Successivamente ho proseguito la mia carriera presso la Fondazione IRCCS “Istituto Neurologico Carlo Besta” dove lavoro tutt’ora, spostando il mio focus di ricerca sulle malattie neurodegenerative ad elevata eterogeneità genetica.

 

Attività di ricerca

La mia attività di ricerca è in particolare dedicata all’analisi dei geni associati alle forme più frequenti di neuropatia motoria e sensitiva a carattere ereditario mediante tecniche di Next-Generation-Sequencing (NGS) e della ricerca di nuove cause di malattia tramite l’utilizzo di pannelli genici che mi hanno permesso di sviluppare le mie competenze in questo settore. Parallelamente ho avuto modo anche di occuparmi della parte di validazione funzionale di varianti potenzialmente patogeniche emerse nel corso delle indagini genetiche, tramite l’utilizzo di tecniche di biologia molecolare e cellulare.

 

Aree di interesse

• Genetica
• Malattie neurodegenerative
• Caratterizzazione funzionale e cellulare

 

 

Contatti

02.2394.4584

email: francesca.balistreri@istituto-besta.it