Presentazione:

Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica

 

Presentazione personale e formazione

Mi sono laureato in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche all’Università di Milano (2000) ed ho ottenuto un dottorato di ricerca in Medicina Molecolare e Traslazionale all’Università di Milano-Bicocca (2009). 

Ho lavorato per diversi anni presso l’Istituto Neurologico Besta occupandomi dello studio delle basi biochimiche e genetiche dei disturbi del movimento, di malattie metaboliche e mitocondriali. Ho acquisito una notevole esperienza nell’integrazione di dati genetici, con filtraggio bioinformatico e analisi molecolare di geni candidati, e con la caratterizzazione funzionale e strutturale delle proteine corrispondenti, sfruttando modelli cellulari. 

A settembre 2017 ho preso servizio come professore associato di Genetica Medica all’Università degli Studi di Milano. Oltre all’attività didattica svolta presso Unimi, continuo a mantenere l’attività di ricerca presso l’Istituto Besta grazie alla convenzione stipulata tra le due istituzioni. Sono il responsabile del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Mitocondriali, che fa parte della Unità di Genetica Medica e Neurogenetica e del “Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche”.

 

Attività di ricerca

Il mio gruppo di ricerca si occupa dello studio delle basi patogenetiche delle malattie mitocondriali. 

Negli anni sono stato coinvolto in diversi progetti di individuazione di nuovi geni-malattia attraverso screening di geni candidati e, più recentemente, sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing – NGS), che mi hanno portato a identificare una serie di nuovi geni nucleari coinvolti in diverse sindromi mitocondriali. Un aspetto nell’ambito della medicina mitocondriale nel quale sono stato particolarmente attivo riguarda la dinamica mitocondriale, un meccanismo importante non solo per malattie mitocondriali primarie ma anche per molte altre patologie, come le malattie neurodegenerative. 

Come genetista, sono affascinato da tutte le nuove tecnologie che stanno rivoluzionando l’analisi del DNA (e dell’RNA), principalmente basate su NGS. Ho un interesse particolare per lo studio di malattie geneticamente e clinicamente eterogenee, come le malattie mitocondriali (ad es. attraverso approcci multi-omici), e per l’analisi del DNA mitocondriale, che richiede un’attenzione speciale per le sue caratteristiche peculiari. 

Ho stabilito una serie di collaborazioni con esperti italiani e stranieri per svolgere progetti di ricerca, per i quali ho ricevuto finanziamenti dal Ministero della Salute, dalla Fondazione Telethon e da agenzie della Comunità Europea (E-Rare, ERA-PerMed). 

 

Attività di insegnamento 

Lezioni per i corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia, Lauree magistrali in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche e per diverse Scuole di specializzazione (Genetica Medica, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Psichiatria, Oftalmologia, Statistica Sanitaria e Biometria).

 

 

Contatti

Laboratorio di Neurogenetica e delle Malattie Mitocondriali (Istituto Besta-Università di Milano)

tel. 02-23942621 daniele.ghezzi@istituto-besta.it