Anno di Istituzione 2018

Attività

Studio delle basi genetiche delle malattie mitocondriali e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche con particolare riguardo al ruolo dei mitocondri nei processi neurodegenerativi.Principali aree di studio:

- Generazione di modelli murini ricombinanti per malattie neurodegenerative e mitocondriali e loro caratterizzazione
- Analisi molecolari e biochimiche; analisi comportamentali, biochimiche, morfologiche e istochimiche di modelli murini ricombinanti
- Sviluppo e studio di modelli cellulari quali cellule indotte pluripotenti (iPSCs) e loro differenziamento neuronale
- Identificazione nuovi geni malattia
- Sviluppo di terapie sperimentali sia di terapia genica che farmacologiche su modelli murini ricombinanti e su modelli cellulari

Team

Biologi
Valeria Tiranti (dirigente)
Ivano Di Meo

Tecnico di laboratorio
Roberto Bellavia

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

Anno di Istituzione 2018

Attività

Sviluppo di terapie sperimentali attraverso l’utilizzo di studi morfologici e biochimici dei tessuti

Team

Neurologa
Costanza Lamperti

Biologa
Silvia Marchet

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

 

Anno di Istituzione 2017

Attività

- Identificazione delle cause genetiche alla base di patologie mitocondriali, sfruttando tecnologie di sequenziamento di
ultima generazione
- Caratterizzazione in vitro e in modelli cellulari delle proteine corrispondenti, tramite analisi biochimiche, molecolari, morfologiche
- Validazione della traslazionalità delle metodiche innovative all’iter diagnostico

Team

Professore Associato dell’Università di Milano* 
Daniele Ghezzi

Biotecnologo
Andrea Legati

Biologa
Alessia Nasca

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

*convenzione Besta-Università degli Studi di Milano

Anno di Istituzione 1998

Attività

- Diagnostica biochimica e molecolare dei disturbi del movimento e delle patologie mitocondriali
- Pannelli genetici con tecnologia NGS
- Biobanche genetiche (DNA, tessuti e cellule)

Team

Biologhe
Eleonora Lamantea
Federica Invernizzi 
Celeste Panteghini
Chiara Reale*
Manuela Spagnolo*

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

*Personale non in dotazione organica
 

Anno di Istituzione 2010

Attività

- Ambulatorio volto alla caratterizzazione dei pazienti affetti da malattie mitocondriali, alla raccolta di dati per la gestione del registro internazionale delle malattie mitocondriali, e alla identificazione e caratterizzazione di nuovi geni malattia.
- Prelievi di sangue (DNA e plasma) e biopsie cutanee per la diagnosi e lo studio delle malattie mitocondriali e la conservazione in biobanca
- Identificazione di pazienti per trial clinici
- Esecuzione di trial clinici sia sponsorizzati che non.

Team

Neurologi
Costanza Lamperti
Alessia Catania*

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

*Personale non in dotazione organica

 

Anno di Istituzione 1993

Attività

Biochimica dei difetti congeniti del metabolismo.

Screening metabolico delle malattie metaboliche ereditarie.

Enzimologia dei difetti del metabolismo degli acidi grassi e delle patologie lisosomiali.

Identificazione di marker metabolici di Malattia Metabolomica

Team

Biologi
Cinzia Gellera (dirigente)
Claudio Caccia

Tecnici di laboratorio
Simona Allievi
Anna Venerando

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

Anno di Istituzione 1993

Attività

- Genetica molecolare delle atassie cerebellari ereditarie
- Genetica molecolare delle paraparesi spastiche familiari
- Genetica molecolare delle neuropatie ereditarie
- Genetica molecolare delle malattie della mielina centrale e periferica
- Genetica molecolare delle malattie da triplette ripetute (atassie cerebellari, malattia di Huntington, FRAXA)
- Genetica molecolare delle malattie del motoneurone (SMA, SBMA, SLA)
- Genetica molecolare delle epilessie ereditarie
- Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni malattia mediante NGS (Whole Exome Sequencing e Whole Genome Sequencing)
- Modelli cellulari (lievito e uomo) per lo studio dei meccanismi patogenetici

Team

Biologhe
Cinzia Gellera (dirigente)
Barbara Castellotti 
Silvia Baratta 
Stefania Magri 
Viviana Pensato
Giuliana Messina*

Bioteconologhe
Elisa Sarto
Francesca Balistreri*

Medico Genetista
Daniela Di Bella

Tecnici di laboratorio
Simona Allievi
Anna Venerando
Alessia Castucci
Elena Rizzo

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

*Personale non in dotazione organica

Anno di Istituzione 2018

Attività

- Diagnosi e follow-up delle atassie spinocerebellari (atassia di Friedreich e SCA)
- Diagnosi e follow-up delle paraparesi spastiche
- Diagnosi e follow-up della Malattia di Huntington
- Sperimentazioni cliniche controllate (trial) e studi osservazionali sulle atassie ereditarie
- Sperimentazioni cliniche controllate (trial) e studi osservazionali sulla Malattia di Huntington
- Consulenza genetica pre-test molecolare incluso il percorso diagnostico nei soggetti a rischio asintomatici

Team

Neurologi
Caterina Mariotti
Lorenzo Nanetti
Mario Fichera*

Fisioterapista
Andrea Gardoni*

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

*Personale non in dotazione organica