GENETICA MEDICA E NEUROGENETICA
Anno di Istituzione 2018
Attività
Studio delle basi genetiche delle malattie mitocondriali e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche con particolare riguardo al ruolo dei mitocondri nei processi neurodegenerativi.Principali aree di studio:
- Generazione di modelli murini ricombinanti per malattie neurodegenerative e mitocondriali e loro caratterizzazione
- Analisi molecolari e biochimiche; analisi comportamentali, biochimiche, morfologiche e istochimiche di modelli murini ricombinanti
- Sviluppo e studio di modelli cellulari quali cellule indotte pluripotenti (iPSCs) e loro differenziamento neuronale
- Identificazione nuovi geni malattia
- Sviluppo di terapie sperimentali sia di terapia genica che farmacologiche su modelli murini ricombinanti e su modelli cellulari
Team
Biologi
Valeria Tiranti1 (responsabile SS Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali)
Ivano Di Meo2
Camille Peron3
Roberta Mauceri3
Chimica e Tecnologa Farmaceutica
Chiara Cavestro3
Biotecnologo
Dario Brunetti4
Tecnico di laboratorio
Roberto Bellavia5
Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
(SS Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali)
1 Dirigente sanitaria
2 Ricercatore sanitario
3 Borsista di ricerca
4 Ricercatore TDA in convenzione con Università degli Studi di Milano
5 Tecnico sanitario
Anno di Istituzione 2018
Attività
Sviluppo di terapie sperimentali attraverso l’utilizzo di studi morfologici e biochimici dei tessuti
Team
Neurologa
Costanza Lamperti1
Biologa
Silvia Marchet2
Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
1 Dirigente medico
2 Ricercatrice sanitaria
Anno di Istituzione 2017
Attività
- Identificazione delle cause genetiche alla base di patologie mitocondriali, sfruttando tecnologie di sequenziamento di
ultima generazione
- Caratterizzazione in vitro e in modelli cellulari delle proteine corrispondenti, tramite analisi biochimiche, molecolari, morfologiche
- Validazione della traslazionalità delle metodiche innovative all’iter diagnostico
Team
Professore Associato di genetica medica
Daniele Ghezzi1
Biotecnologo
Andrea Legati2
Biologa
Alessia Nasca2
Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
1 Professore associato in convenzione Besta-Università degli Studi di Milano
2 Ricercatore sanitario
Anno di Istituzione 1998
Attività
- Diagnostica biochimica e molecolare dei disturbi del movimento e delle patologie mitocondriali
- Pannelli genetici con tecnologia NGS
- Biobanche genetiche (DNA, tessuti e cellule)
Team
Biologhe
Barbara Garavaglia1 (Responsabile SS Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico )
Eleonora Lamantea2
Federica Invernizzi2
Celeste Panteghini2
Chiara Reale2
Tecnici di Laboratorio
Roberto Bellavia3
Nadia Zanetti3
Manuela Spagnolo3
Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
(SS Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico)
1 Dirigente sanitaria
2 Ricercatrici sanitarie
3 Tecnico sanitario
Anno di Istituzione 1993
Attività
- Biochimica dei difetti congeniti del metabolismo
- Screening metabolico delle malattie metaboliche ereditarie
- Enzimologia dei difetti del metabolismo degli acidi grassi e delle patologie lisosomiali
- Identificazione di marker metabolici di Malattia Metabolica
Team
Biologi
Cinzia Gellera1 (Responsabile SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche)
Claudio Caccia2
Tecniche di laboratorio
Simona Allievi3
Anna Venerando3
Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
1 Dirigente sanitaria
2 Ricercatore sanitario
3 Tecnica sanitaria
Anno di Istituzione 1993
Attività
- Genetica molecolare delle atassie cerebellari ereditarie
- Genetica molecolare delle paraparesi spastiche familiari
- Genetica molecolare delle neuropatie ereditarie
- Genetica molecolare delle malattie della mielina centrale e periferica
- Genetica molecolare delle malattie da triplette ripetute (atassie cerebellari, malattia di Huntington, Atassia di Friedreich)
- Genetica molecolare delle malattie del motoneurone (SMA, SBMA, SLA)
- Genetica molecolare delle epilessie ereditarie
- Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni malattia mediante NGS (Whole Exome Sequencing e Whole Genome Sequencing)
- Modelli cellulari (lievito e uomo) per lo studio dei meccanismi patogenetici
Team
Biologhe
Cinzia Gellera1 (Responsabile SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche)
Barbara Castellotti2
Silvia Baratta2
Stefania Magri2
Viviana Pensato2
Giuliana Messina3
Bioteconologhe
Elisa Sarto2
Francesca Balistreri2
Medico Genetista
Daniela Di Bella4
Tecniche di laboratorio
Simona Allievi5
Anna Venerando5
Alessia Castucci5
Elena Rizzo5
Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
(SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche)
1 Dirigente sanitaria
2 Ricercatrici sanitarie
3 Borsista di ricerca
4 Dirigente medico
5 Tecnica sanitaria
Anno di Istituzione 2018
Attività
- Diagnosi e follow-up delle atassie spinocerebellari (atassia di Friedreich e SCA)
- Diagnosi e follow-up delle paraparesi spastiche
- Diagnosi e follow-up della Malattia di Huntington
- Sperimentazioni cliniche controllate (trial) e studi osservazionali sulle atassie ereditarie
- Sperimentazioni cliniche controllate (trial) e studi osservazionali sulla Malattia di Huntington
- Consulenza genetica pre-test molecolare incluso il percorso diagnostico nei soggetti a rischio asintomatici
Team
Neurologi
Caterina Mariotti1 (Responsabile SS Genetica Medica)
Lorenzo Nanetti1
Mario Fichera2
Psicologa
Anna Castaldo3
Biotecnologa
Alessia Mongelli3
Genetista Medico
Marta Gatti2
Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
(SS Genetica Medica)
1 Dirigente medico
2 Genetista con contratto di collaborazione
3 Collaboratorice Professionale di Ricerca Sanitaria