Struttura Semplice Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari

L’attività della Struttura, che afferisce alla Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile - Disordini del Movimento (NPI), è dedicata alla diagnosi e cura di pazienti affetti da patologie progressive di natura metabolica e degenerativa. Le aeree a cui la struttura è principalmente dedicata includono le encefalopatie mitocondriali, le leucoencefalopatie genetiche, le Neuropatie e Miopatie, le Atassie e Paraparesi progressive.

L’attività include una significativa porzione di tipo clinico-diagnostico e di ricerca in termini di identificazione di geni-malattia, studi di definizione di storia naturale, standardizzazione di misure di outcome e trials clinici osservazionali ed intervenzionali.

La struttura gestisce o partecipa a numerosi progetti nazionali e internazionali all’interno di network pertinenti, tra i quali gli European Reference Network Neurological Diseases (ERN- RND) e Neuromuscular Disorders (ERN- NMD).

È parte del Dipartimento Funzionale di Malattie Neurodegenerative e Neurologiche Rare.

Rappresenta il riferimento per il Dipartimento e per le strutture esterne di Neuropsichiatria Infantile per tali patologie.

 

 

Responsabile: Isabella Moroni

 

Segreteria

tel. 02.2394.2210 - fax 02.2394.2181 - segreteria.npi@istituto-besta.it

da lunedì a venerdì ore 9.00-12.00 e 14.00-16.00

 

Servizio di mediazione telefonica medico-paziente - solo per bambini già in cura presso l’istituto
tel. 02 2394.2218 lunedì – giovedì: 09.00 - 12.00