Presentazione:

Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica

Responsabile Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico

 

Laureata in Scienze Biologiche a pieni voti presso l’Università Statale di Milano nel 1982

Lavora presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano dal 1982: dal 1982 al 1989 come borsista e come contrattista di ricerca, dal 1990 come Dirigente Biologo. Dal 2010 Responsabile di Struttura Semplice. Dal 2013 a marzo 2018 Direttrice incaricata dell’UOC di Neurogenetica Molecolare. Attualmente Responsabile della Struttura Semplice “Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico” all’interno della nuova UOC Genetica Medica e Neurogenetica. Responsabile del “Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche” (www.mitopedia.org) e della biobanca “Cell lines and DNA bank of Movement Disorders and Mitochondrial Diseases”.

Da sempre impegnata nell’ambito delle malattie rare, attualmente è responsabile dello sviluppo di test diagnostici mediante implementazione tecnologica e miglioramento degli standard di qualità per i disturbi del movimento (malattia di Parkinson, Distonie, malattie da accumulo di ferro nell’encefalo), per le ceroidolipofuscinosi neuronali e per le malattie mitocondriali. Effettua un ambulatorio settimanale per i pazienti con disturbi del movimento che necessitano di eseguire test genetici (per informazioni 02-23042604)

L’attività diagnostica è fortemente integrata con un’attività di ricerca di tipo traslazionale documentata da 155 pubblicazioni indicizzate

 

Contatti

Segreteria

tel. 02-23942604 (dalle 9.00 alle 12.30) - neurogen.diagnostica@istituto-besta.it