Presentazione:

Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica

Responsabile Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche

 

Laurea Magistrale in Scienze Biologiche presso l’Università Statale di Milano nel 1983

Esperienze professionali conseguite presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C.Besta”

• 1983-1989 Ricercatore. Progetti di ricerca Ministeriali sulle mallattie metaboliche ereditarie, malattie mitocondriali, atassie ereditarie. Esperta in colture cellulari, enzimologia mitocondriale, purificazione di proteine, produzione di anticorpi, analisi delle proteine e del DNA. Esperta in tutte le tecniche di Biologia Molecolare
• 1990-1993 Biologo collaboratore di ruolo. Responsabile della diagnostica molecolare delle malattie neurodegenerative e metaboliche ereditarie. Responsabile della Banca del DNA. Responsabile di progetti di ricerca per l’identificazione di nuovi geni malattia. Referente qualità per l'area di laboratorio.

• 1994-2001: Biologo coadiutore di ruolo
• 2002-oggi: Biologo Responsabile di Struttura Semplice. Esperienza di ricerca nell’ambito di malattie neurodegenerative e metaboliche per l’identificazione di nuovi geni malattia. Studi di meccanismi patogenetici in modelli cellulari. Sviluppo di nuove tecnologie di biologia molecolare. Diagnostica di malattie rare nell’ambito prenatale, postnatale e presintomatica. Responsabile Qualità per l’area di Laboratorio.Membro della Commissione Ministeriale “Sclerosi Laterale Amiotrofica” (D.M.14.12.04) finalizzata a promuovere la ricerca e la terapia per tale malattia. Direttore di Produzione dell'Unità Produttiva Terapie Cellulari dal 2008 al 2010. Coordinatore del PDTA di Regione Lombardia per la Malattia di Huntington (2009-2010). Autore-coautore di 178 pubblicazioni recensite PubMe

 

Contatti

Segreteria Genetica Medica e Neurogenetica

tel. 02-2394.4577 - donatella.maderna@istituto-besta.it