Struttura Semplice Genetica Medica

La struttura svolge attività clinica altamente specializzata con ambulatori dedicati alla diagnosi e alla cura delle malattie spinocerebellari (atassie e paraparesi spastiche), e della malattia di Huntington. Presso la struttura opera anche un ambulatorio di Neurogenetica Clinica che offre a tutti i pazienti con patologie neurologiche ereditarie e ai loro familiari una consulenza genetica specifica, oltre ad un accompagnamento per successivi test per portatore, indagini genetiche prenatali e test di tipo predittivo nel caso di malattie ereditarie ad insorgenza nell’età adulta.

La struttura si avvale di una equipe multidisciplinare composta da neurologo, genetista medico, biologo molecolare, psichiatra e/o psicologo in grado di offrire un percorso clinico-diagnostico in conformità a quanto raccomandato dalle linee guida congiunte Ministero della Salute-Società Italiana di Genetica Umana.

Le attività cliniche svolte presso la struttura comprendono l’approfondimento di tipo clinico e diagnostico di patologie neurodegenerative su base genetica e la partecipazione a studi internazionali e trial clinici sperimentali per:

 

  • Malattia di Huntington
  • Atassia di Friederich (EFACTS) e Atassie Cerebellari Autosomico Dominanti (SCA-Global)

La struttura è abilitata per tirocinio di medici specializzandi in Genetica Medica dell’Università di Milano.

 

Ambulatori

  • Malattie Cerebellari e Paraparesi Spastiche
  • Atassia di Friedreich
  • Neurogenetica Clinica
  • Malattia di Huntington

 

Responsabile: Caterina Mariotti

tel. 02-23942269

 

Segreteria

 

tel. 02-23944577 - fax 02-23942140 - donatella.maderna@istituto-besta.it

 

Malattia di Huntington (Enroll-HD, per informazioni tel. 348-0178714, Lun-Ven 14.30-16.30)

 

Atassia di Friederich (EFACTS) e Atassie Cerebellari Autosomico Dominanti (SCA-Global) (per informazioni tel 02-2394 2519, Lun-Ven 9.30-12.30).

 

Responsabile della pubblicazione: Redazione Web

Ultimo aggiornamento: 27/11/2020