Presentazione:

Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica

Responsabile Genetica Medica

 

Laurea in Medicina e Chirurgia, specialità in Neurologia (1992) e in Genetica Medica (2000).

Dopo la laurea, ha lavorato come borsista per progetti di ricerca in biologia cellulare e molecolare sulle malattie neuromuscolari e mitocondriali.

Dal 1996, è dirigente medico presso l’Istituto Neurologico C. Besta.

Dal 2002, svolge attività di Tutor per medici specializzandi in Genetica Medica Università di Milano. Dal 2018 è responsabile della Struttura Semplice di Genetica Medica.

Coordina il servizio di consulenza genetica afferente alla UOC e le attività ambulatoriali dedicate alle malattie spinocerebellari e alla malattia di Huntington.

Attività di ricerca: approfondimento clinico di patologie neurodegenerative su base genetica e partecipazione a studi multicentrici internazionali.

Esperienza nella conduzione di sperimentazioni cliniche farmacologiche in trials di tipo randomizzato-controllato in doppio cieco, secondo modalità GCP. E’ attualmente coordinatrice del gruppo di studio per le atassie dell’European Refererence Network for Rare Neurological Disorders (ERN-RND), e membro della commissione esecutiva del Network Europeo per malattia di Huntington e per Atassia di Friedreich.

PI o coordinatrice di progetti di ricerca finanziati dal Ministero della Salute eTelethon UILDM. Autrice o co-autrice di 160 pubblicazioni.

 

Contatti

Segreteria

tel. 02-23944577 - fax 02-23942140 - donatella.maderna@istituto-besta.it