Essere Paziente al "Besta"
> Malattie rare

Malattie rare

La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta è uno dei presidi individuati dalla Regione Lombardia come centro accreditato nella Rete Regionale delle Malattie Rare. L’Istituto Besta si occupa della diagnosi, della terapia, dell’assistenza e delle procedure di esenzione delle malattie neurologiche rare negli adulti e nei bambini allo scopo di contribuire a ridurre le difficoltà di chi è affetto da una malattia rara e di approfondire lo studio di queste patologie.

Malattie Rare e Presidi di Rete

Le malattie rare, pur essendo molto eterogenee tra loro, sono accomunate dalla bassa incidenza quantitativa sulla popolazione, dalla difficoltà nell’effettuare una diagnosi rapida e corretta e nell’impostare una terapia adeguata. Nonostante la bassa prevalenza delle singole patologie, le malattie rare nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante in quanto interessano comunque un numero rilevante di cittadini e famiglie. Per facilitare al massimo il paziente nel percorso diagnostico e terapeutico il Decreto Ministeriale n.279 18/05/2001 ha istituito la “Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” che è costituita da un gruppo di presidi sanitari appositamente individuati dalle Regioni.

ATTIVITÀ DELLA FONDAZIONE PER LE MALATTIE RARE

Presa in carico

La nostra Fondazione è quindi presidio e centro di riferimento per numerose malattie neurologiche rare sia per l’età evolutiva che per gli adulti. I malati rari o i soggetti in cui vi è il sospetto di una malattia rara possono rivolgersi ai nostri ambulatori. Nell’allegato 1 sono elencati tutti gli ambulatori speciali per le varie malattie rare o gruppi di malattie rare con i relativi medici di riferimento; gli appuntamenti possono essere prenotati presso il CUP (numero di telefono 02-70631911). I soggetti con malattia neurologica rara possono quindi essere presi in carico e, se necessario, effettuare i necessari accertamenti o trattamenti in regime di ricovero ordinario, di Day Hospital, in pacchetto diagnostico (con esami ambulatoriali concentrati in 1-2 giorni) o in regime ambulatoriale semplice. Ove previsto, viene rilasciato il certificato di esenzione di malattia rara con relativo codice ed eventuale piano terapeutico. Le malattie rare per cui il nostro centro è identificato come presidio di rete sono elencate nell’allegato 2.

Negli allegati 3, 4 e 5 è indicata una serie di esami di laboratorio e genetici che rientrano tra le prestazioni offerte dalla nostra Fondazione.

Dipartimento tecnico-scientifico di Malattie Neurologiche Rare

Presso la Fondazione è attivo un Dipartimento tecnico-scientifico di Malattie Neurologiche Rare che ha lo scopo di coordinare, sviluppare e implementare le attività relative alle malattie neurologiche rare e a cui partecipano molte Unità Operative della Fondazione.

Sportello Malattie Neurologiche Rare

Lo Sportello Malattie Neurologiche Rare è dedicato alla persona con malattia neurologica rara e ai suoi familiari. Sono molte le domande e i bisogni con cui ci si confronta e per sostenere queste esigenze sono necessari interventi integrati di tipo psico-socio-sanitario .

Lo Sportello Malattie Neurologiche Rare offre l’accesso gratuito ai seguenti servizi:

  • Sportello informazioni : scrivendo all’indirizzo di posta elettronica sportellomalattierare@istituto-besta.it o telefonando al numero 02 2394 2960 (martedì e mercoledì ore 10.00-11.30) è possibile ricevere informazioni su: i medici dell’Istituto esperti in diagnosi e cura delle malattie rare; le malattie rare per le quali l’istituto è centro di riferimento e per cui è abilitato al rilascio di certificato di esenzione; sulle modalità di prenotazione delle visite mediche ambulatoriali; sulle attività relative alle malattie rare svolte in Istituto e i servizi offerti; e sulle modalità di accesso ai colloqui gratuiti con l’assistente sociale e le psicologhe dell’Istituto.
  • Sostegno psicologico: la malattia rara, con le sue implicazioni pratiche e psicologiche, può far vivere la sensazione di essere soli e poco compresi da chi non vive la medesima situazione. Richiede inoltre l’elaborazione di molti vissuti che riguardano vari aspetti della malattia (quali momento della diagnosi, sintomi, decorso, cronicità, accettazione, cure, ecc.). Data la complessità dell’evento che ci si trova a vivere, è importante confrontarsi per far emergere vissuti specifici, emozioni e difficoltà, ma anche risorse e possibilità di benessere per il paziente e la famiglia. Una psicologa sarà disponibile per un colloquio gratuito, previo appuntamento contattando i recapiti dello Sportello.
  • Supporto socio-assistenziale: l’assistente sociale dell’Istituto è disponibile per fornire: informazioni sulle procedure e i passaggi da attivare per richiedere le tutele sociali (es. pensione inabilità, legge n. 104/92, sostegno a livello scolastico, ecc.); indicazioni sui Servizi Territoriali; orientamento verso le Associazioni di Pazienti e Familiari. E’ possibile ricevere informazioni o fissare un appuntamento per un colloquio gratuito telefonando al numero 02 2394 2390 (da lunedì a venerdì ore 9.00- 12.00).

Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA)

La Rete Regionale della Lombardia ha avviato i lavori di sviluppo e condivisione di PDTA per malattie rare nell’ambito del programma: "Sviluppi della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia”. La nostra Fondazione ha contribuito a definire una serie di Percorsi Diagnostici, Terapeutici, e Assistenziali per una serie di malattie neurologiche rare.

Approfondimenti

  • Ambulatori e medici di riferimento per le malattie rare - Allegato 1
  • Elenco malattie rare per le quali la Fondazione è centro di riferimento abilitato al rilascio di esenzione - Allegato 2
  • Attività diagnostiche di laboratorio relative alle malattie rare – Allegato 3Allegato 4Allegato 5

Per informazioni

Referenti dell'Istituto per la Rete Regionale delle Malattie Rare

Davide Pareyson
SOSD Clinica delle neuropatie degenerative centrali e periferiche

Tel. 02.2394.3001 (da lunedì a venerdì ore 14.30-17.00)
E-mail davide.pareyson@istituto-besta.it

Isabella Moroni
UO Neuropsichiatria Infantile

Sportello malattie neurologiche rare
E-mail: sportellomalattierare@istituto-besta.it
Tel.: 02 2394.2960 (martedì e mercoledì ore 10.00-11.30)

Prenotazione visite
Centro Unico Prenotazioni – CUP

lunedì-venerdì:ore 8.30-14.30

Per telefono: 02 266021
per prenotazioni Servizio Sanitario Nazionale, libera professione e disdette

Di persona:
Sportello CUP - via Celoria, 11

FAQ - Area pazienti

Ricerca, clinica, formazione e didattica