Eleonora Lamantea ita

Eleonora Lamantea

Presentazione:

BIOLOGA
SC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
(english version)

Mi sono laureata in Scienze Biologiche nel 1991 e da allora lavoro presso questa Fondazione. Dal 2019 frequento la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università Statale di Milano. Da sempre il mio campo d’interesse sono le malattie metaboliche ereditarie, in particolare da più di vent’anni mi occupo di Malattie Mitocondriali.

Attività di ricerca

Dal 2012 sono la referente del processo diagnostico delle Patologie Mitocondriali per la UO, mantengo i rapporti con i clinici e i genetisti e coordino il flusso di informazioni e il lavoro del personale dedicato.

In questo campo, mi occupo della stesura di tutti i referti di indagini biochimiche e molecolari tradizionali e di Next Generation Sequence; mantengo aggiornata la banca dati dei pazienti mitocondriali, strettamente connessa alla biobanca di campioni biologici, entrambi strumenti indispensabili per la ricerca alla base degli studi di correlazione genotipo-fenotipo, per il miglioramento dello score diagnostico e per fornire indicazioni utili allo sviluppo di nuovi trial terapeutici. Svolgo un ruolo di collegamento tra la diagnostica e la ricerca sulle mitocondriopatie.

Dal 2013 sono la Referente del Sistema Gestione Qualità per tutte le attività del laboratorio, pertanto sono attivamente impegnata nella applicazione e nel mantenimento di procedure di qualità sia per la diagnostica che per la ricerca.

Ritengo una grande risorsa la possibilità di lavorare in gruppo, in particolare attraverso il confronto scientifico e la condivisione quotidiana degli aspetti più critici di interpretazione dei risultati e di correlazione dei dati molecolari agli aspetti clinici.

Aree di interesse