SLA: un approccio traslazionale - Updates e stato dell’arte nel 2026

In passato considerate come un’unica entità clinica, le malattie dei motoneuroni sono oggi riconosciute come un gruppo eterogeneo di patologie neurodegenerative, caratterizzate da differenti profili clinici, genetici e patogenetici. In tale contesto, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rappresenta la forma più frequente, a maggiore severità e a decorso progressivamente invalidante. Sebbene l’eziologia rimanga in larga parte non completamente definita, i recenti avanzamenti della ricerca di base e clinica hanno consentito un significativo ampliamento delle conoscenze sui meccanismi eziopatogenetici, evidenziando il ruolo cruciale delle alterazioni genomiche, dei processi di neurodegenerazione mediata dalla formazione e dall’accumulo di aggregati proteici, nonché dei fenomeni di neuroinfiammazione e disfunzione cellulare. L’integrazione di tali acquisizioni con lo sviluppo di nuove tecnologie diagnostiche e di monitoraggio, incluse le applicazioni della genomica clinica e dei biomarcatori molecolari, ha determinato l’evoluzione degli approcci diagnostici e dei modelli di presa in carico multidisciplinare, aprendo nuove prospettive nella gestione clinica del paziente.