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AARS2 [analisi di sequenza]
Codice SSR
G1.01
Descrizione e preparazione
Test genetico da concordare con il laboratorio - Prelievo di 8 ml di sangue in EDTA
Patologie
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8; leucoencefalopatia diffusa con insufficienza ovarica (LKENP); sindrome CACH
Tempi refertazione
15 gg lavorativi
Come accedere
Informazioni e prenotazione esami contattando direttamente la segreteria del Laboratorio ai numeri 02.2394.2604/2618
Contatti
Segreteria del Laboratorio
02.2394.2604
neurogen.diagnostica@istituto-besta.it
02.2394.2618
segr.neurogenetica@istituto-besta.it
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neurogen.diagnostica@istituto-besta.it
02.2394.2618
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Documenti richiesti
- Anagrafica completa
- Relazione clinica
- Per pazienti ambulatoriali: Impegnativa SSN del medico specialista di branca prescrivendo contestualmente la Consulenza Genetica Associata al Test (G9.01)
- Per pazienti ricoverati presso altri Enti: autorizzazione direzione Sanitaria dell'Ente inviante
- Relazione clinica
- Per pazienti ambulatoriali: Impegnativa SSN del medico specialista di branca prescrivendo contestualmente la Consulenza Genetica Associata al Test (G9.01)
- Per pazienti ricoverati presso altri Enti: autorizzazione direzione Sanitaria dell'Ente inviante