CERCA
Angiopatia Amiloide Cerebrale
L’angiopatia amiloide cerebrale (CAA) è una malattia dei piccoli vasi cerebrali caratterizzata dal deposito di proteina beta-amiloide nelle pareti arteriose corticali e leptomeningee. È una causa frequente di emorragia intracerebrale lobare nell’anziano, ma può manifestarsi anche come forma familiare (legata a mutazioni genetiche), iatrogena (dopo esposizione a derivati dell’ormone della crescita o interventi neurochirurgici) o infiammatoria (CAA-ri, con risposta autoimmune contro i depositi di amiloide). La prevalenza aumenta con l’età, ma le forme geneticamnete determinate e iatrogene possono colpire individui under 50. E' estrememente importante saper riconoscere questa patologia da altre condizioni che entrano in diagbnosi differenziale (cavernomatosi, malformazioni vascolari...), per possibili implicazioni cliniche e terapuetiche.
Cefalea, crisi epilettiche, episodi neurologici focali transitori (TFNE), deficit cognitivi progressivi, emorragie intracerebrali spontanee lobari, alterazioni comportamentali, confusione acuta in caso di angiopatia amiloide infiammatoria.
Si basa su criteri clinico-radiologici (Boston Criteria v2.0). La RMN mostra emorragie lobari multiple, siderosi corticale, emorragia subaracnoidea corticale, microbleeds e alterazioni della sostanza bianca. La conferma definitiva richiede esame neuropatologico. Molta ricerca è attiva sulla possibilità di ottimizzare gli attuali criteri diagnostici con l'euso dei biomarcatori (liquor cefalorachidiano, PET con tracciante per amiloide).
(1) Gestione multidisciplinare: controllo dei fattori di rischio vascolari, sospensione di anticoagulanti quando possibile, cautela con antiaggreganti, trattamento sintomatico delle crisi epilettiche. Nei casi infiammatori (CAA-ri) è indicata terapia immunosoppressiva (corticosteroidi e immunosoppressori).
(2) Follow-up neuroradiologico periodico. (3) Educazione del paziente e della famiglia su rischio di recidiva emorragica.
Registro italiano multicentrico SENECA (NCT04204642)
Studi su biomarcatori liquorali e plasmatici (Aβ40, Aβ42, tau)
Studi osservazionali sul ruolo della RMN avanzata (VWI) e altre tecnologie di imaging (amyloid-PET)
Collaborazioni europee (ESO, EAN) per linee guida e criteri diagnostici aggiornati