Distonie genetiche

Le distonie genetiche si caratterizzano per la comparsa di movimenti e posture distoniche ad un segmento corporeo (distonia del piede, della mano, del collo…); nel corso dei mesi /anni la distonia generalmente diffonde fino diventare generalizzata o segmentaria La velocità di progressione e la severità della distonia dipendono dalla causa genetica. Alcune forme si associano a tremore e mioclono e più raramente ad altri disturbi (difficoltà di apprendimento, segni dimorfici, epilessia..)

La diagnosi è clinica. E' fondamentale individuare le distonie potenzialmente trattabili quali la distonia resposniva alla dopa. Le indagini radiologiche e elettrofisiologiche sono sostanzialmente normali o poco significative e servono per escludere forme di distonia d’esordio pediatrico di natura eredo-degenerativa. In circa la metà dei casi è possibile una diagnosi genetica.

E' fondamentale la presa in carico del paziente e della sua famiglia presso un Centro di Riferimento esperto nella diagnosi e nella trattamento delle distonie. Il trattamento è sintomatico, mirato alla gestione dei sintomi (distonia) e al monitoraggio dell’evoluzione clinica con un approccio multidisciplinare ed integrato,. Per i disturbi motori che rappresentano uno dei sintomi più frequenti ed invalidanti sono disponibili numerosi farmaci, trattamenti con tossina botulinica e terapie neurochirurgiche (stimolazione cerebrale profonda, terapie ablative). Alcune terapie sono in fase di sperimentazione clinica e preclionica e pootrebbere essere dispinibili nel medio terrmine