L’epilessia è definita come una malattia caratterizzata dal ripetersi di crisi epilettiche e dalle conseguenze sociali che esse possono comportare. Colpisce circa l’1% della popolazione e, in età pediatrica, rappresenta la più frequente malattia neurologica. Le epilessie possono avere origini molto diverse: cause congenite (genetiche, malformative, metaboliche) o acquisite (traumi, disturbi vascolari, infezioni o infiammazioni). Alcune forme tendono a risolversi con la crescita, mentre in altri casi le crisi persistono nel tempo e possono associarsi ad altri sintomi, come ritardo dello sviluppo, difficoltà cognitive, neurologiche o comportamentali.
Negli ultimi anni i progressi della ricerca e il miglioramento delle tecniche diagnostiche hanno permesso di identificare la causa dell’epilessia in un numero crescente di sindromi epilettiche e di sviluppare trattamenti sempre più mirati, non solo sulle crisi ma anche sui meccanismi che le determinano. Nonostante questi passi avanti, una parte dei pazienti presenta una forma resistente ai farmaci. In alcuni di questi casi è possibile ricorrere al trattamento chirurgico, dopo un percorso di valutazione approfondito che definisca la zona epilettogena e analizzi rischi e benefici dell’intervento
Le crisi epilettiche possono presentarsi in modi molto diversi tra loro. La loro manifestazione dipende principalmente da due fattori:
l’età del bambino, poiché il cervello immaturo può generare tipi di crisi differenti rispetto a quelle dell’adulto;
la zona cerebrale coinvolta, perché ogni area del cervello controlla funzioni specifiche.
La diagnosi di epilessia si basa sulla valutazione della storia clinica, dell’esame neurologico e dello sviluppo cognitivo e comportamentale del paziente. Tra gli esami strumentali, l’EEG è quello principale; grazie al Video-EEG è possibile osservare le crisi e identificarne l’origine. La risonanza magnetica permette di evidenziare eventuali lesioni, mentre gli studi genetici rilevano mutazioni utili per terapie mirate. In ogni caso, diagnosi e cura richiedono un team multidisciplinare per garantire un percorso personalizzato.
In caso di crisi convulsiva è fondamentale mantenere la calma ed evitare interventi rischiosi. Se il bambino cade, proteggete la testa con un cuscino o allontanate eventuali ostacoli. Mettetelo su un fianco per facilitare la fuoriuscita della saliva. Non tentate di aprirgli la bocca: la lingua non può essere “ingoiata” e si rischiano morsi o danni ai denti. Non praticate respirazione artificiale o massaggio cardiaco se non indicato dai sanitari. Nelle crisi senza convulsioni, non forzate il bambino né lo spaventate; mantenete un atteggiamento tranquillo e rassicurante.Se il medico ha prescritto l’uso di benzodiazepine (per via rettale o oromucosale), attendete comunque 1–2 minuti: nella maggior parte dei casi la crisi si interrompe spontaneamente.Osservare attentamente la crisi è utile: durata, eventuale deviazione degli occhi, o movimenti predominanti su un lato. Riportare questi dettagli al medico, e se possibile, ottenere un video della crisi, aiuta a classificare correttamente la crisi e a definire la terapia più adeguata