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Malattia di Huntington giovanile e pediatrica
La malattia di Huntington giovanile è una forma rara e a esordio pediatrico della malattia di Huntington, un disturbo neurodegenerativo genetico causato da un’espansione del gene HTT. A differenza della forma tipica dell’adulto, che si manifesta con corea e disturbi psichiatrici, la variante pediatrica esordisce prima dei 20 anni, spesso nell’infanzia o nell’adolescenza, e presenta un decorso più rapido.
La forma giovanile si manifesta con distonia, rigidità, bradicinesia, disturbi dell’andatura, cadute frequenti e raramente corea. Frequenti sono ritardo psicomotorio, difficoltà scolastiche, peggioramento cognitivo, cambiamenti comportamentali, irritabilità. Circa metà dei pazienti sviluppa epilessia. Possono comparire disfagia, disturbi del linguaggio e rallentamento generale delle attività quotidiane.
La diagnosi si basa su segni clinici compatibili, familiarità, risonanza magnetica encefalica che può mostrare atrofia caudato-putamen e riduzione dei volumi corticali, e soprattutto sulla conferma genetica dell’espansione delle ripetizioni CAG nel gene HTT. La valutazione deve essere effettuata in centri esperti di malattie neurodegenerative rare dell’età evolutiva.
La presa in carico deve essere multidisciplinare. Non esiste una terapia che modifichi la malattia, ma il trattamento è sintomatico e mirato a rigidità, distonia, epilessia, disturbi comportamentali e difficoltà nutrizionali.
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