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Malattie da prioni
Le malattie da prioni sono malattie degenerative del sistema nervoso centrale, progressive, letali ed incurabili, causate dalla trasformazione di una proteina (la proteina prionica) dalla sua forma normale (PrPC) ad una forma anomala, detta prione (PrPSc). I prioni sono proteine che si ripiegano in modo scorretto assumendo conformazioni anomale che inducono altre proteine ad assumere la stessa conformazione patologica. Questo processo avviene molto rapidamente causando un accumulo di “aggregati prionici” nell’encefalo che a sua volta provoca la proliferazione delle cellule della glia (gliosi), la formazione di vacuoli nel tessuto cerebrale (spongiosi) e la morte dei neuroni (neurodegenerazione). Queste patologie possono essere sporadiche (sorgono spontaneamente, senza una causa apparente, esempio più comune è la Malattia di Creutzfeldt-Jakob, sporadica), ereditarie [(causate da mutazioni nel gene che produce la proteina prionica, come l'Insonnia Fatale Familiare (FFI) e la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)] o acquisite [(trasmesse attraverso l'esposizione a prioni, come nel caso della variante della Malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD)].
Presentano notevole eterogeneità clinica, essendo per lo più caratterizzate da sintomi e segni neurologici rapidamente progressivi, irreversibili e debilitanti, come demenza, disturbi visivi, alterazioni dell’equilibrio e della coordinazione, contrazioni muscolari involontarie, crisi epilettiche, disturbi del sonno e della vigilanza. Nelle forme a più lenta evoluzione, la malattia può durare molti anni con compromissione della deambulazione e dell’equilibrio e disfunzioni cognitive meno evidenti.
Posto che la diagnosi di certezza è possibile solo tramite l’esame autoptico, l'iter diagnostico prevede: risonanza magnetica dell’encefalo (alterazioni strutturali tipiche), elettroencefalogramma (anomalie nel tracciato, presenti nel 70% dei casi), analisi del liquido cerebrospinale (biomarcatori tipici: 14-3-3, test RT-QuIC), indagini genetiche (mutazioni nel gene della proteina prionica).
Contattare centri specializzati, per una diagnosi tempestiva e l'esclusione di patologie simili per le quali potrebbero essere disponibili cure efficaci. Le malattie da prioni sono purtroppo patologie incurabili per cui non sono al momento disponibili terapie risolutive. L’assistenza è pertanto basata su trattamenti palliativi e di supporto per gestirne i sintomi neurologici, garantire assistenza continua e confortevole in ambienti idonei e offrire sostegno psicologico ai familiari.
Trial: A Phase 1/2a Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Intrathecally Administered ION717 in Patients with Prion Disease ION717-CS2.