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Malformazione cavernosa cerebrale
Le malformazioni cavernose cerebrali (CCM) o angiomi cavernosi sono ammassi compatti di spazi vascolari spugnosi privi di parenchima neurale interposto, strettamente raggruppati e con pareti sottili., che si sviluppano nel cervello o nel midollo spinale. Sono anche conosciute come emangiomi, cavernomi o angiomi cavernosi. Le CCM sporadiche e singole sono le più comuni, rappresentando circa l’85% dei casi; circa il 15% è di origine familiare. Le CCM familiari sono associate a una variazione genetica trasmessa all’interno delle famiglie e di solito presentano multipli malformazioni cavernose. In alcuni rari casi le CCM possono essere indotte da radiazioni.
I sintomi delle CCM sono tipicamente dovuti all’emorragia all’interno e intorno a una lesione, nonché alla crescita della malformazione sottostante. Le manifestazioni più comuni sono le crisi epilettiche focali (in circa il 50% dei casi) e i deficit neurologici focali (in circa il 25%), entrambi in accordo con la sede della lesione. Dal 20 al 50% delle CCM sono asintomatiche e vengono riscontrate incidentalmente agli esami di imaging eseguiti per vari motivi, come ad esempio il mal di testa.
La diagnosi di CCM si basa sull’identificazione delle lesioni alla RM. La TAC è generalmente meno sensibile rispetto alla risonanza magnetica nell’individuare una CCM, ma può rilevare sanguinamenti o calcificazioni di lesioni di lunga data. La diagnosi di CCM familiare si basa invece sull’identificazione di una variante patogenetica in uno dei tre geni (KRIT1, CCM2 o PDCD10).
La gestione delle CCM prevede la valutazione del rischio individuale di sanguinamento futuro o di altre conseguenze neurologiche. La maggior parte delle CCM viene trattata in modo conservativo. Le CCM asintomatiche di solito vengono osservate, indipendentemente dalla loro localizzazione. Il rischio di emorragia da una CCM riscontrata incidentalmente, senza precedenti sanguinamenti, è basso (<1% per anno). In generale, l’emorragia intracerebrale acuta (ICH) dovuta a una CCM viene valutata e trattata nello stesso modo delle ICH di altra origine. La resezione chirurgica è solitamente raccomandata dai gruppi multidisciplinari come terapia di prima linea per la maggior parte delle CCM sintomatiche. La radioterapia stereotassica è utile nel trattamento delle CCM in particolare per le lesioni non accessibili chirurgicamente, come quelle localizzate nel tronco encefalico, o nei pazienti sintomatici con lesioni sporadiche che non sono candidati all’intervento chirurgico.
Treat-CCM