CERCA
Moyamoya
La malattia di Moyamoya è una rara malattia cerebrovascolare progressiva caratterizzata dalla stenosi o occlusione delle arterie carotidi interne e dei principali vasiintracranici. In risposta alla ridotta perfusione, il cervello sviluppa una rete di piccoli vasi collaterali che, nelle angiografie, appaiono come una 'nuvola di fumo' (moyamoya). Questi vasi sono fragili e spesso insufficienti a garantire un corretto apporto ematico, aumentando il rischio di ictus ischemici, attacchi ischemici transitori e, negli adulti, di emorragie cerebrali per rottura dei vasi collaterali. La malattia può essere idiopatica (malattia di Moyamoya) o secondaria ad altre condizioni (sindrome di Moyamoya) come la neurofibromatosi di tipo 1, l’anemia falciforme o la sindrome di Down. Esiste una componente genetica: mutazioni di RNF213 sono associate a una maggiore predisposizione, soprattutto nelle popolazioni dell’Asia orientale.
I sintomi variano con l’età: nei bambini prevalgono eventi ischemici cerebrali, TIA, crisi epilettiche, rallentamento dello sviluppo e difficoltà cognitive; negli adulti sono più frequenti emorragie intracraniche, cefalea ricorrente, ictus ischemici e disturbi visivi. La presentazione clinica è spesso imprevedibile e richiede valutazione specialistica urgente quando compaiono sintomi focali acuti. Monitoraggio e follow-up regolari con imaging sono importanti per individuare progressione e prevenire eventi maggiori.
La diagnosi si basa su imaging vascolare: angiografia digitale cerebrale (DSA) rimane il gold standard per valutare morfologia e rete collaterale; angio-RM e angio-TC sono utili per screening e follow-up non invasivo. La valutazione emodinamica (SPECT, doppler transcranico, RM NOVA o TC perfusionale) chiarisce il rischio di eventi ischemici futuri. E' inoltre necessario escludere cause secondarie. La stadiazione angiografica e lo studio emodinamico orientano la strategia terapeutica e il timing dell'eventuale rivascolarizzazione emisferica cerebrale.
E' necessario rivolgersi a un centro cerebrovascolare esperto per valutazione multidisciplinare. È fondamentale ridurre i rischi vascolari controllando pressione, glicemia e lipidi, oltre a evitare disidratazione o iperventilazione. La terapia antiaggregante è consigliata in pazienti con pregressi eventi ischemici; seppur non arresti la progressione di malattia. La strategia più efficace, quando indicata, è la rivascolarizzazione chirurgica, che può essere diretta (bypass tra un’arteria extracranica e intracranica), indiretta (innesto di tessuti vascolarizzati per stimolare nuova circolazione) o combinata. Questi interventi migliorano la perfusione cerebrale e riducono il rischio di ictus futuri. Riabilitazione neurologica e supporto psicologico aiutano a recuperare funzioni compromesse. È utile inoltre considerare la partecipazione a studi clinici per contribuire alla ricerca su questa rara patologia.
Progetto GENetics of mOyaMoyA (GEN-O-MA), approvazione del comitato etico n. 12, 10/01/2014
Documenti allegati
Documenti allegati