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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
La SLA (sclerosi laterale amiotrofica) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule che controllano i movimenti volontari. Quando questi neuroni, situati nel cervello e nel midollo spinale, degenerano e muoiono, i muscoli non ricevono più i segnali necessari e iniziano a indebolirsi, irrigidirsi e perdere massa.
I sintomi della SLA includono debolezza muscolare asimmetrica, atrofia, crampi, fascicolazioni, spasticità e rigidità. Possono comparire difficoltà nel camminare, cadute, problemi nella presa e nella mobilità fine. Frequenti anche disartria, disfagia e calo di peso. Nelle fasi avanzate compaiono insufficienza respiratoria e bisogno di supporto ventilatorio.
La diagnosi di SLA si basa su segni clinici di coinvolgimento dei motoneuroni superiori e inferiori in più regioni corporee. L’EMG evidenzia denervazione attiva e cronica. La RM serve a escludere altre malattie. Si eseguono esami ematici, valutazione respiratoria e, nei sospetti familiari, test genetici. La conferma segue i criteri diagnostici internazionali.
Dopo il sospetto o la diagnosi di SLA è essenziale rivolgersi a un centro specializzato per conferma diagnostica e impostazione del percorso terapeutico. Va costituito un team multidisciplinare con neurologo, fisiatra, pneumologo, nutrizionista e psicologo/neuropsicologo. È importante monitorare regolarmente la funzione respiratoria (FVC e forza dei muscoli respiratori) per decidere quando avviare la ventilazione non invasiva. La fisioterapia aiuta a mantenere la mobilità, ridurre la spasticità e prevenire contratture, adattando gli esercizi allo stadio della malattia. La gestione nutrizionale serve a prevenire calo ponderale e malnutrizione; se necessario si valuta la PEG per garantire un adeguato apporto calorico. Lo specialista può prescrivere farmaci specifici che rallentano la progressione e migliorano i sentomi. È utile attivare assistenza domiciliare, informarsi su agevolazioni e diritti e ricevere supporto psicologico, coinvolgendo la famiglia nella pianificazione delle cure.
AriSLA-2023: BULBOMIC BULB-OMIC – Studio delle forme di SLA ad esordio bulbare mediante analisi multi omica clinica https://www.arisla.org/progetto-finanziato/bulb_omic/ AriSla-2023: IDEALS – Identificazione di bersagli terapeutici e biomarcatori tramite una analisi cellulo specifica del danno al nervo motorio https://www.arisla.org/progetto-finanziato/ideals-identificazione-di-bersagli-terapeutici-e-biomarcatori-tramite-una-analisi-cellulo-specifica-del-danno-al-nervo-motorio/
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