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Sindrome di Sneddon
È una vasculopatia rara trombotico-obliterante, progressiva e non infiammatoria che colpisce arterie di piccolo e medio calibro, caratterizzata dalla combinazione di livedo reticularis e ictus/tia ricorrenti. Può essere idiopatica o associata alla sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS). fGeneralmente la sindrome di Sneddon colpisce soggetti giovani (età media 40 anni)
Livedo reticularis persistente, ictus ischemici ricorrenti o TIA (tra i 22 e i 58 anni), cefalea, epilessia, vertigini, epilessia disturbi cognitivi e psichiatrici. In alcuni casi complicanze renali o cardiache ma anche patologie della gestazione per complicanze trombotiche/ostetriche
Diagnosi clinica basata su livedo reticularis e manifestazioni neurologiche. Conferma tramite RM encefalo (lesioni ischemiche), biopsia cutanea ( arteriole con ispessimento, trombosi, neovascolarizzazione del derma profondo), test per anticorpi antifosfolipidi e, in casi selezionati, test genetico per mutazioni ADA2. Può essere utile angiografia cerebrale con evidenza di processi stenoocclusivi delle arterie distale e fromazione di circoli collaterali.
Prevenzione secondaria con antiaggreganti o anticoagulanti (in caso di APS). Controllo dei fattori di rischio vascolari. Trattamento sintomatico per cefalea, epilessia, disturbi dell’umore. Follow-up neurologico e dermatologico. Valutazione genetica nei casi familiari.
Studi osservazionali su correlazioni clinico-radiologiche in collaborazione con Alfried Krupp Krankenhaus, Essen, Germany ; Progetto ALIGNED: registro nazionale sulle malattie cerebrovascolari rare nell'ambito dei progetti PNRR