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Spettro dei disordini della Neuromielite Ottica (NMOSD) e malattia associata ad anticorpi anti-MOG (MOGAD)
Lo spettro dei disordini della Neuromielite Ottica (NMOSD) è una malattia autoimmune caratterizzata da neurite ottica, mielite, sindromi diencefaliche, sindromi del tronco e dell’area postrema e sindromi cerebrali, spesso in associazione con anticorpi anti aquaporina-4.
La malattia associata ad anticorpi anti-MOG (MOGAD) è un’entità che include neurite ottica, mielite, sindromi cerebellari/del tronco, encefalomielite disseminata acuta (ADEM), lesioni demielinizzanti cerebrali e forme di encefalite autoimmune (encefalite cerebrale corticale e altre forme).
Per la diagnosi è fondamentale l’identificazione degli anticorpi anti aquaporina 4 e anti MOG tramite metodiche di laboratorio avanzate. Tuttavia, a fronte della presenza di manifestazioni cliniche e radiologiche caratteristiche, in una percentuale di pazienti questi anticorpi sono assenti e questo definisce le forme di neuromielite ottica sieronegativa.
Esistono infine dei quadri clinici come le mieliti o le neuriti ottiche isolate che non sono incluse in queste categorie, seppur condividano una genesi autoimmune.
Lo spettro dei disordini della Neuromielite Ottica (NMOSD) è una malattia autoimmune caratterizzata da neurite ottica, mielite, sindromi diencefaliche, sindromi del tronco e dell’area postrema e sindromi cerebrali, spesso in associazione con anticorpi anti aquaporina-4.
La malattia associata ad anticorpi anti-MOG (MOGAD) è un’entità che include neurite ottica, mielite, sindromi cerebellari/del tronco, encefalomielite disseminata acuta (ADEM), lesioni demielinizzanti cerebrali e forme di encefalite autoimmune (encefalite cerebrale corticale e altre forme).
Per la diagnosi è fondamentale l’identificazione degli anticorpi anti aquaporina 4 e anti MOG tramite metodiche di laboratorio avanzate. Tuttavia, a fronte della presenza di manifestazioni cliniche e radiologiche caratteristiche, in una percentuale di pazienti questi anticorpi sono assenti e questo definisce le forme di neuromielite ottica sieronegativa.
Esistono infine dei quadri clinici come le mieliti o le neuriti ottiche isolate che non sono incluse in queste categorie, seppur condividano una genesi autoimmune.
I sintomi dipendono dalla sede dell’infiammazione e includono calo della vista, dolore oculare, disturbi di forza o di sensibilità, disturbi sfinterici, crisi epilettiche, vomito e nausea incoercibili, visione doppia, paralisi dei nervi cranici, disturbi cognitivi, narcolessia o eccessiva sonnolenza, alterazioni endocrinologiche. I sintomi hanno un esordio subacuto e durano più di 24 ore (ricadute).
La diagnosi richiede l’esecuzione di test anticorpali su siero e liquor con metodiche avanzate (cell-based assay), l’esecuzione di neuroimaging con risonanza dell’encefalo, orbite e midollo spinale, lo studio del liquor cefalorachidiano tramite rachicentesi. È di fondamentale importanza, in queste patologie, l’esclusione di altre diagnosi alternative, in particolare la sclerosi multipla.
La diagnosi di NMOSD e MOGAD si basa sulla valutazione di un neurologo esperto in patologie demielinizzanti, sulla valutazione di aspetti radiologici e sull’identificazione di specifici autoanticorpi tramite metodiche avanzate. La precisione diagnostica è di primaria importanza poiché permette un accesso più rapido alle terapie di fase acuta (corticosteroidi, plasmaferesi, immunoglobuline endovena) e permette l’accesso a terapie preventive specifiche per i meccanismi patogenetici di ognuna di queste patologie.
In queste patologie è necessario un follow-up dedicato per controllarne l’andamento clinico e monitorare il trattamento con farmaci immunosoppressori. Nel corso del follow-up può prescrivere la ripetizione di esami di neuroimaging (risonanza magnetica) per valutare l’evoluzione della malattia, nonché la ripetizione dei test autoanticorpali.
Presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta è attivo un percorso dedicato per queste patologie.
Caratterizzazione clinica, radiologica e laboratoristica di NMOSD e MOGAD
Miglioramento della diagnostica anticorpale, identificazione di nuovi autoanticorpi e biomarcatori.