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Tumori del sistema nervoso periferico (PNST)
I tumori delle guaine dei nervi periferici (PNST) sono lesioni rare che rappresentano rispettivamente il 12% e l’8% dei tumori benigni e maligni dei tessuti molli. Nella maggior parte dei casi presentano sviluppo sporadico ma alcune condizioni genetiche, quali la Neurofibromatosi 1, le Schwannomatosi e il Complesso di Carney, ne aumentano il rischio di insorgenza. Si distinguono in tumori benigni (schwannomi, neurofibromi, perineuriomi e tumori ibridi), a comportamento incerto (ANNUBP) e maligni (MPNST e MMNST). Gli schwannomi sono i più frequenti (circa l’80% delle forme benigne), colpiscono giovani adulti e possono insorgere in qualsiasi sede. Originano da una singola fibra nervosa e tendono a dislocare in modo centrifugo le fibre nervose sane, che si possono quindi distribuire in modo eccentrico o concentrico alla lesione. I neurofibromi rappresentano il secondo tipo più frequente e, presentando una crescita più infiltrante, possono includere nel loro contesto i fascicoli nervosi sani. La presenza di lesioni multiple risulta comune nei pazienti affetti da neurofibromatosi o schwannomatosi. Le varianti plessiformi, tipiche della NF1, possono evolvere in malignità nel 5–10% dei casi e risultano di difficile asportazione coinvolgendo più fascicoli nervosi. Infine si ricordano i perineuriomi, che rappresentano circa l’1% dei PNST, e i tumori ibridi, caratterizzati dalla compresenza di caratteristiche attribuibili a più tumori differenti. Gli ANNUBP mostrano atipie istologiche senza criteri di malignità conclamata; nei pazienti NF1 possono rappresentare una iniziale evoluzione maligna della lesione. I MPNST sono neoplasie aggressive, con elevata invasività e rischio metastatico; la resezione completa associata a terapie adiuvanti è il principale fattore prognostico, sebbene la prognosi resti sfavorevole. I MMNST derivano da cellule di Schwann con differenziazione melanocitica.
Clinicamente i PNST si manifestano come lesioni a lenta crescita negli anni; sono spesso dolenti alla palpazione e la loro percussione determina l’insorgenza di parestesie o algie a scossa irradiate nel territorio di pertinenza del nervo da cui originano (segno di Hoffmann-Tinel). Sono raramente associati a disturbi neurologici sensitivi o motori, che possono essere più frequenti in presenza di lesioni di dimensioni elevate o se le lesioni si sviluppano nei comuni punti di entrapment dei nervi periferici. La presenza di dolore spontaneo, soprattutto se di tipo neuropatico, un rapido incremento volumetrico e il rapido sviluppo di deficit neurologico rappresentano dei campanelli di allarme che suggeriscono una natura maligna della lesione.
L’ecografia rappresenta l’imaging di prima linea in presenza di una lesione dei tessuti molli, in quanto consente di escludere, con un’alta accuratezza diagnostica, lesioni che possono mimare i PNST. All’esame ecografico, i PNST appaiono come lesioni tondeggianti, ovali o fusifomi, ben definite, ipoecogene, con margine iperecogeno, in continuità con le strutture nervose. La Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) con mezzo di contrasto rappresenta il gold standard nella diagnosi dei tumori dei tessuti molli e pertanto anche nei PNST. Tipicamente i PNST si presentano come lesioni ipo-isointense al tessuto muscolare nelle sequenze pesate in T1, iperintense in T2 e caratterizzate da vivace presa contrastografica. La presenza di margini infiltrativi, edema perilesionale e di fenomeni necrotici e/o emorragici depongono per una origine maligna.
L’indicazione al trattamento chirurgico viene posta in presenza di lesioni progressive, di grandi dimensioni e/o sintomatiche. Il principale obiettivo di una corretta chirurgia è l’asportazione il più radicale possibile senza provocare deficit neurologici aggiuntivi, o addirittura portare ad un miglioramento della funzione neurologica pre-operatoria laddove compromessa. La resezione completa di tali lesioni è realizzabile nella maggior parte dei casi, soprattutto in presenza di lesioni benigne. Il monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio rappresenta uno strumento indispensabile nella chirurgia dei PNST, consentendo di identificare le fibre nervose funzionanti e monitorando la funzione neurologica. Imprescindibile è l’uso degli strumenti di magnificazione, quali il microscopio ottico o l’esoscopio, fondamenti della microchirurgia. Al fine di verificare l’entità dell’asportazione, è stato inoltre implementato l’uso della fluoresceina sodica che, infuso in vena, si accumula nei PNST benigni; utilizzando lunghezze d’onda specifiche, è possibile demarcare la lesione rispetto alle fibre sane circostanti e individuare eventuali residui tumorali poco visibili in luce bianca.