Sara Gibertini

È ricercatrice presso il laboratorio di Biologia della cellula muscolare (Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari) della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, con oltre diciotto anni di esperienza nello studio delle malattie neuromuscolari. Coordina giovani ricercatori in progetti focalizzati sulle miopatie miofibrillari e vacuolari ed è direttrice della Neuromuscular Disease Biobank (NeuMD-Besta). Nel corso della sua attività ha maturato una solida competenza nella diagnostica genetica e ha contribuito alla caratterizzazione e allo sviluppo di modelli in vitro e in vivo per la validazione farmacologica. Ha conseguito un PhD in Medicina Molecolare e Traslazionale presso l’Università di Milano-Bicocca e la Laurea Magistrale in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche presso l’Università di Milano. Ha inoltre svolto attività di insegnamento universitario ed è autrice di articoli scientifici pubblicati su riviste internazionali peer-reviewed e indicizzate.

Dal 2008 svolge la sua attività presso la Fondazione, dedicandosi alla ricerca sulle malattie neuromuscolari. Ha iniziato il suo percorso con la caratterizzazione di modelli di malattia, sia in vitro che in vivo, per poi orientarsi verso lo sviluppo di approcci diagnostici avanzati. Più recentemente, i suoi studi si sono concentrati sulle miopatie con aggregati proteici, in particolare miofibrillari e vacuolari.
Vanta una consolidata esperienza nelle tecniche di sequenziamento applicate allo screening e alla diagnosi di pazienti affetti da malattie rare. Ha contribuito alla gestione della Biobanca di Malattie Neuromuscolari, di cui è direttrice dal 2024, promuovendo la raccolta e la conservazione di campioni biologici a supporto della ricerca e della diagnosi.
Attualmente coordina un gruppo di giovani ricercatori ed è responsabile di progetti mirati a chiarire i meccanismi patologici e a individuare nuove prospettive terapeutiche, con l’obiettivo di tradurre la ricerca in benefici concreti per i pazienti.

Nel corso della sua carriera di ricercatrice ha integrato competenze di genetica e biologia cellulare per studiare i meccanismi alla base delle malattie neuromuscolari. Questo approccio ha permesso al suo gruppo di contribuire alla definizione di fenotipi e marcatori in diverse miopatie miofibrillari e vacuolari, indagando gli aggregati proteici e i processi aggrefagici, e descrivendo coorti di pazienti con mutazioni nei geni PLIN4, VCP e con miopatie COL6-correlate. Si è occupata inoltre di identificare associazioni genotipo-fenotipo (ZASP/LDB3, DPAGT1, SCN4A, MYH7, LAMA2) e di riclassificare varianti in geni chiave come TTN e DMD. Attraverso approcci multiomici e funzionali ha approfondito i meccanismi patogenetici e i processi fibrotici del muscolo, analizzando esosomi e miRNA in modelli murini. Ha contribuito allo sviluppo di strumenti diagnostici e istopatologici innovativi, orientando la ricerca traslazionale verso potenziali target terapeutici.