Giacomina Rossi

Si è laureata nel 1992 in Scienze Biologiche (orientamento di Biologia Cellulare e Molecolare) presso l’Università degli Studi di Milano, con una tesi di genetica formale. Si è successivamente specializzata in Genetica Medica presso la stessa Università nel 2002.

Ha svolto il tirocinio pratico per Biologi presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta, in seguito al quale ha ottenuto l’abilitazione all’esercizio della professione e ha effettuato l’iscrizione all’Albo Professionale.
Successivamente, sempre presso l’Istituto Besta nella SC Neurologia 5 - Neuropatologia, ha ottenuto borse di studio e contratti per un lungo periodo di tempo, cui è seguito un contratto di Ricercatrice Sanitaria. Attualmente ricopre la posizione di Dirigente Biologa nella SC Neurologia 8.

Svolge un’attività di diagnostica molecolare dei geni coinvolti nelle malattie neurodegenerative: Malattia di Alzheimer, Demenza Frontotemporale, Malattie da Prioni e altre forme di demenza. L’analisi genetica tradizionale di sequenziamento è stata oggi implementata notevolmente grazie alle tecniche di next generation sequencing, che permettono il sequenziamento simultaneo di un elevato numero di geni, e all’analisi bioinformatica basata su diversi softwares.

È impegnata nello studio dei meccanismi patogenetici delle varianti identificate in geni causali di demenza: a tal fine vengono utilizzati modelli in vitro e cellule derivate dai pazienti, su cui vengono svolte analisi morfologiche e ultrastrutturali, biochimiche e molecolari. Partecipa a studi internazionali multicentrici di associazione genetica e/o di sequenziamento dell’esoma o del genoma, alla ricerca di fattori di rischio/geni modificatori o di geni causali nuovi. Indaga il coinvolgimento della proteina tau, noto marcatore patologico di malattie neurodegenerative, in altri contesti di malattia quali il cancro, a causa del ruolo svolto dalla proteina nella stabilità genomica (Progetto PNRR).