Presentazione:

Direttore Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica

 

Formazione

Laurea in Medicina e Chirurgia (Università degli Studi di Milano, 1981) e Specializzazione in Neurologia (Università degli Studi di Milano, 1985). Dal 1996 Professore a Contratto presso la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (Università degli Studi di Milano)

 

Esperienze professionali

• 1982-1987: Ricercatore, IRCCS Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta” (INCB). Attività clinica e di ricerca sulle atassie ereditarie
• 1987-1990: Postdoctoral Research Associate, Department of Human Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA. Biologia molecolare e cellulare del trasporto mitocondriale.
• 1987-1994: Assistente di Neurologia, Divisione di Biochimica e Genetica, INCB. Genetica e biologia molecolare delle malattie neurologiche ereditarie.

• 1994-2011: Aiuto Corresponsabile (poi Dirigente Medico di I° livello) di Neurologia, Divisione di Biochimica e Genetica, INCB
• 1995-2005: Responsabile, Laboratorio di Patologia Cellulare, INCB
• 2005-2007: Responsabile, Laboratorio di Biochimica e Genetica, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” (FINCB)
• 2007-2018: Responsabile, S.O.S.D. Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, FINCB
• 2011-2018: Direttore Incaricato f.f., U.O.C Laboratorio di Patologia Clinica e Genetica Medica, FINCB
• 2018-oggi: Direttore, UOC Genetica Medica e Neurogenetica, FINCB

Attività clinica

Attività clinica ambulatoriale nell’ambito delle malattie neurologiche ereditarie con particolare riguardo alle atassie spinocerebellari e alle malattie eredodegenerative. Responsabile delle attività di diagnostica genetica della Fondazione Besta

 

Attività di ricerca

Basi molecolari delle atassie ereditarie e di altre malattie neurodegenerative (paraparesi spastiche, neuropatie, leucoencefalopatie). Identificazione di nuovi geni-malattia. Sviluppo di modelli cellulari e studi funzionali per la comprensione dei meccanismi patogenetici delle malattie neurodegenerative ereditarie. Implementazione di nuove tecnologie di biologia molecolare. Responsabile (coordinatore o partner) di numerosi progetti di ricerca nazionali e internazionali. Organizzatore di congressi internazionali. Membro della Commissione Scientifica dell’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (AISA).

 

Contatti

Segreteria Genetica Medica e Neurogenetica

tel. 02-2394.4577 - donatella.maderna@istituto-besta.it