UOC NEUROLOGIA 10 - MALATTIE DEGENERATIVE E NEUROMETABOLICHE RARE

Descrizione:

Davide Pareyson - Direttore UOC

 

La UOC svolge attività di assistenza e di ricerca clinica per le malattie rare, eredodegenerative e dismetaboliche dell’adulto. L’attività di assistenza clinica viene svolta in regime:

  • Ambulatoriale: 4 ambulatori speciali malattie eredodegenerative e dismetaboliche, neuropatie genetiche e leucodistrofie dell’adulto, oltre 1000 visite/anno
  • Degenza ordinaria con 5 posti letto dedicati alle patologie specifiche (circa 190 ricoveri/anno)
  • Day Hospital
  • Day Service: pacchetti ambulatoriali comprendenti prestazioni multiple in una unica giornata

La complessità dei casi ricoverati è elevata: quasi tutti i pazienti sono affetti da patologie rare o complesse, e nella maggioranza dei casi non hanno ancora diagnosi. Le patologie di interesse e di più frequente osservazione sono: neuropatie geneticamente determinate, leucodistrofie dell’adulto, paraparesi spastiche, atassie, malattie mitocondriali, sindromi neurogenetiche complesse e molte altre malattie neurodegenerative o dismetaboliche rare. Altri pazienti sono seguiti nell’ambito di protocolli di ricerca e sperimentazioni cliniche nazionali ed internazionali. La capacità diagnostica è alta: il 55-58% dei soggetti ricoverati a scopo diagnostico ha avuto un miglioramento nella definizione della diagnosi di malattia e oltre il 40% ha ricevuto una diagnosi definitiva e certa. Una parte della nostra attività di ricerca e assistenza è dedicata proprio alle malattie non diagnosticate.

L‘attività di ricerca clinica comprende inoltre: la conduzione di sperimentazione cliniche farmacologiche; la definizione di protocolli diagnostico-terapeutici; lo studio di casistiche cliniche di soggetti affetti da malattie eredodegenerative e dismetaboliche, e di patologie rare anche di recente definizione genetica; l'Unità Operativa ha anche una attività di laboratorio di supporto alla ricerca genetica per le neuropatie genetiche e le malattie rare. Tra i prodotti scientifici sono da annoverare anche 57 pubblicazioni su riviste peer-reviewed negli ultimi 5 anni.

Staff

Medici
Ettore Salsano

Silvia Fenu*
Chiara Pisciotta*

 

Contrattista, Clinical Research Associate
Daniela Calabrese*

Elena Mauro*

 

Fisioterapista
Maria Montesano

 

Borsisti biologi
Paola Saveri*

 

Infermiere coordinatore
Jesus Vela Gomez

Staff amministrativo
Sara Nuzzo*

 

* Contratto a termine/collaborazione

Contatti

tel. 02.2394.3001 (da lunedì a venerdì 11,00-12,30) - fax 022394- 2293 - neuropatie.rare@istituto-besta.it

UOC NEUROLOGIA 10 - MALATTIE DEGENERATIVE E NEUROMETABOLICHE RARE

Davide Pareyson - Direttore UOC

 

La UOC svolge attività di assistenza e di ricerca clinica per le malattie rare, eredodegenerative e dismetaboliche dell’adulto. L’attività di assistenza clinica viene svolta in regime:

  • Ambulatoriale: 4 ambulatori speciali malattie eredodegenerative e dismetaboliche, neuropatie genetiche e leucodistrofie dell’adulto, oltre 1000 visite/anno
  • Degenza ordinaria con 5 posti letto dedicati alle patologie specifiche (circa 190 ricoveri/anno)
  • Day Hospital
  • Day Service: pacchetti ambulatoriali comprendenti prestazioni multiple in una unica giornata

La complessità dei casi ricoverati è elevata: quasi tutti i pazienti sono affetti da patologie rare o complesse, e nella maggioranza dei casi non hanno ancora diagnosi. Le patologie di interesse e di più frequente osservazione sono: neuropatie geneticamente determinate, leucodistrofie dell’adulto, paraparesi spastiche, atassie, malattie mitocondriali, sindromi neurogenetiche complesse e molte altre malattie neurodegenerative o dismetaboliche rare. Altri pazienti sono seguiti nell’ambito di protocolli di ricerca e sperimentazioni cliniche nazionali ed internazionali. La capacità diagnostica è alta: il 55-58% dei soggetti ricoverati a scopo diagnostico ha avuto un miglioramento nella definizione della diagnosi di malattia e oltre il 40% ha ricevuto una diagnosi definitiva e certa. Una parte della nostra attività di ricerca e assistenza è dedicata proprio alle malattie non diagnosticate.

L‘attività di ricerca clinica comprende inoltre: la conduzione di sperimentazione cliniche farmacologiche; la definizione di protocolli diagnostico-terapeutici; lo studio di casistiche cliniche di soggetti affetti da malattie eredodegenerative e dismetaboliche, e di patologie rare anche di recente definizione genetica; l'Unità Operativa ha anche una attività di laboratorio di supporto alla ricerca genetica per le neuropatie genetiche e le malattie rare. Tra i prodotti scientifici sono da annoverare anche 57 pubblicazioni su riviste peer-reviewed negli ultimi 5 anni.

Staff

Medici
Ettore Salsano

Silvia Fenu*
Chiara Pisciotta*

 

Contrattista, Clinical Research Associate
Daniela Calabrese*

Elena Mauro*

 

Fisioterapista
Maria Montesano

 

Borsisti biologi
Paola Saveri*

 

Infermiere coordinatore
Jesus Vela Gomez

Staff amministrativo
Sara Nuzzo*

 

* Contratto a termine/collaborazione

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Responsabile della pubblicazione: Redazione Web

Ultimo aggiornamento: 23/08/2019