UOC NEUROLOGIA 10 - MALATTIE DEGENERATIVE E NEUROMETABOLICHE RARE

Descrizione:

L’Unità svolge attività di assistenza e di ricerca clinica per le malattie rare, eredodegenerative e dismetaboliche dell’adulto.

La complessità dei casi ricoverati è elevata: quasi tutti i pazienti sono affetti da patologie rare o complesse, e nella maggioranza dei casi non hanno ancora diagnosi. Altri pazienti sono seguiti nell’ambito di protocolli di ricerca e sperimentazioni cliniche nazionali ed internazionali.

La capacità diagnostica è alta: il 55-58% dei soggetti ricoverati a scopo diagnostico ha avuto un miglioramento nella definizione della diagnosi di malattia e oltre il 40% ha ricevuto una diagnosi definitiva e certa. Una parte della nostra attività di ricerca e assistenza è dedicata proprio alle malattie non diagnosticate.

Principali patologie trattate

Le patologie di interesse e di più frequente osservazione sono: neuropatie geneticamente determinate, leucodistrofie dell’adulto, paraparesi spastiche, atassie, malattie mitocondriali, sindromi neurogenetiche complesse e molte altre malattie neurodegenerative o dismetaboliche rare. In particolare:

  • malattia di Charcot-Marie-Tooth
  • neuropatia amiloidosica ereditaria
  • malattia di Kennedy (atrofia muscolare bulbos-spinale)
  • adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, malattia di Alexander e altre leucodistrofie e leucoencefalopatie ereditarie
  • malattie orfane e non diagnosticate

 

Attività clinica e ambulatoriale

  • Degenza in ricovero ordinario
  • Ambulatori Speciali: malattie eredodegenerative e dismetaboliche, neuropatie genetiche e leucodistrofie dell’adulto
  • Area per prestazioni multiple giornaliere (ex Day hospital) che prevedono l’effettuazione di esami, visite e terapie (Day service e MAC - macro attività ambulatoriale complessa)

 

Attività di ricerca

  • conduzione di sperimentazione cliniche farmacologiche e osservazionali su malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia amiloidosica ereditaria, malattia di Kennedy (atrofia muscolare bulbos-spinale), adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, malattia di Alexander e altre leucodistrofie e leucoencefalopatie ereditarie, malattie orfane e non diagnosticate
  • definizione di protocolli diagnostico-terapeutici
  • studio di casistiche cliniche di soggetti affetti da malattie eredo-degenerative e dismetaboliche, e di patologie rare anche di recente definizione genetica
  • attività di laboratorio di supporto alla ricerca per le neuropatie genetiche e le malattie rare

 

Direttore: Davide Pareyson

 

Staff

Medici
Marta Bellofatto - Silvia Fenu - Chiara Pisciotta - Ettore Salsano

Clinical Research Associate
Daniela Calabrese - Elena Mauro

Fisioterapista
Giulia Schirinzi

Biologo
Paola Saveri

Infermiere coordinatore
Massimiliano Listrani

Staff amministrativo
Sara Nuzzo

 

Segreteria

tel. 02.2394.3001 (da lunedì a venerdì 11,00-12,30) - fax 022394-2293 - neuropatie.rare@istituto-besta.it

 

UOC NEUROLOGIA 10 - MALATTIE DEGENERATIVE E NEUROMETABOLICHE RARE

L’Unità svolge attività di assistenza e di ricerca clinica per le malattie rare, eredodegenerative e dismetaboliche dell’adulto.

La complessità dei casi ricoverati è elevata: quasi tutti i pazienti sono affetti da patologie rare o complesse, e nella maggioranza dei casi non hanno ancora diagnosi. Altri pazienti sono seguiti nell’ambito di protocolli di ricerca e sperimentazioni cliniche nazionali ed internazionali.

La capacità diagnostica è alta: il 55-58% dei soggetti ricoverati a scopo diagnostico ha avuto un miglioramento nella definizione della diagnosi di malattia e oltre il 40% ha ricevuto una diagnosi definitiva e certa. Una parte della nostra attività di ricerca e assistenza è dedicata proprio alle malattie non diagnosticate.

Principali patologie trattate

Le patologie di interesse e di più frequente osservazione sono: neuropatie geneticamente determinate, leucodistrofie dell’adulto, paraparesi spastiche, atassie, malattie mitocondriali, sindromi neurogenetiche complesse e molte altre malattie neurodegenerative o dismetaboliche rare. In particolare:

  • malattia di Charcot-Marie-Tooth
  • neuropatia amiloidosica ereditaria
  • malattia di Kennedy (atrofia muscolare bulbos-spinale)
  • adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, malattia di Alexander e altre leucodistrofie e leucoencefalopatie ereditarie
  • malattie orfane e non diagnosticate

 

Attività clinica e ambulatoriale

  • Degenza in ricovero ordinario
  • Ambulatori Speciali: malattie eredodegenerative e dismetaboliche, neuropatie genetiche e leucodistrofie dell’adulto
  • Area per prestazioni multiple giornaliere (ex Day hospital) che prevedono l’effettuazione di esami, visite e terapie (Day service e MAC - macro attività ambulatoriale complessa)

 

Attività di ricerca

  • conduzione di sperimentazione cliniche farmacologiche e osservazionali su malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia amiloidosica ereditaria, malattia di Kennedy (atrofia muscolare bulbos-spinale), adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, malattia di Alexander e altre leucodistrofie e leucoencefalopatie ereditarie, malattie orfane e non diagnosticate
  • definizione di protocolli diagnostico-terapeutici
  • studio di casistiche cliniche di soggetti affetti da malattie eredo-degenerative e dismetaboliche, e di patologie rare anche di recente definizione genetica
  • attività di laboratorio di supporto alla ricerca per le neuropatie genetiche e le malattie rare

 

Direttore: Davide Pareyson

 

Staff

Medici
Marta Bellofatto - Silvia Fenu - Chiara Pisciotta - Ettore Salsano

Clinical Research Associate
Daniela Calabrese - Elena Mauro

Fisioterapista
Giulia Schirinzi

Biologo
Paola Saveri

Infermiere coordinatore
Massimiliano Listrani

Staff amministrativo
Sara Nuzzo

 

Segreteria

tel. 02.2394.3001 (da lunedì a venerdì 11,00-12,30) - fax 022394-2293 - neuropatie.rare@istituto-besta.it

 

Responsabile della pubblicazione: Redazione Web

Ultimo aggiornamento: 23/03/2021