Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid - AISPHEM

L’Associazione AISPHEM (ODV) (acronimo di Associazione Italiana per la Sindrome di PHelan- McDermid) è un’organizzazione senza scopo di lucro nata nell’aprile 2012 che si occupa della Sindrome di Phelan-McDermid, sindrome genetica rara con circa centocinquanta casi (a noi noti) diagnosticati in Italia (circa tremila al mondo).

L’Associazione fornisce una “prima assistenza” (morale e pratica) a quelle famiglie che improvvisamente si trovano a doversi confrontare per la prima volta con la diagnosi, cercando di creare un network tra le famiglie stesse ed i vari medici e specialisti sparsi sul territorio nazionale che hanno affrontato casi di PMS.

La mission dell’Associazione è quella di (ulteriori dettagli su www.aisphem.it):

- stimolare e sostenere la ricerca scientifica finalizzata alla scoperta di terapie e trattamenti efficaci per curare i sintomi delle persone affette dalla PMS;

- facilitare l’accesso alle informazioni scientifiche, alle cure ed al sostegno sociale di chi vive e convive con questa sindrome genetica rara;

- garantire il dialogo tra le famiglie ed i professionisti coinvolti nell’assistenza e nella ricerca;

- promuovere la consapevolezza e sensibilizzare l’opinione pubblica, la stampa e le Istituzioni sulle problematiche ed esigenze delle persone colpite dalla PMS in campo sociale, medico-scientifico ed istituzionale;

- collaborare con le Associazioni di altre Nazioni che si occupano dei bambini e degli adulti affetti da PMS.

Per quanto riguarda nello specifico la collaborazione con la Vs. Fondazione, il focus è quello di indirizzare pazienti verso la Vs. struttura per fare sì che vengano presi in carico il maggior numero di soggetti, creando quindi un centro di interesse per la PMS all’interno del quale medici e ricercatori possano confrontarsi scambiandosi dati e pareri riguardo ai singoli casi che, trattandosi di Sindrome rara, non verrebbero sviluppati ed approfonditi con la necessaria sistematicità.