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Sindromi Genetiche con Disordine del Neurosviluppo / Sindromi Genetiche con Quadro Malformativo Cerebellare
Le sindromi genetiche sono condizioni geneticamente determinate caratterizzate dalla variabile associazione di: malformazioni maggiori d’organo compreso il sistema nervoso centrale, anomalie minori (o dismorfismi), anomalie dell’accrescimento staturo-ponderale e disordine del neurosviluppo. I disordini del neurosviluppo associati in genere sono ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. Fra le sindromi genetiche con disordine del neurosviluppo citiamo: sindrome dell’X fragile, sindrome di Angelman, Sindrome di Rett, Sindrome Pitt Hopkins, sindrome Smith-Magenis, sindrome Phelan McDermid, sindrome ADNP, sindromi da microdelezione o microduplicazione cromosomica. Un particolare gruppo di sindromi prevede un’associazione con quadri malformativi cerebellari definiti, tra cui la sindrome di Joubert e la sindrome correlata al gene EBF3
I bambini con sindrome genetica possono presentare un disordine del neurosviluppo, in particolare ritardo dello sviluppo globale/disabilità intellettiva, spesso disturbo disturbo dello spettro autistico. Si possono associare un’alterazione dello sviluppo somatico, micro/macrocefalia, tratti dismorfici del volto e quadri malformativi d’organo, fra cui quadri malformativi cerebrali. Fra questi alcune sindromi sono note per essere correlate ad un quadro malformativo cerebellare.
La diagnosi richiede un’attenta valutazione multidisciplinare con il coinvolgimento del neuropsichiatra infantile e del genetista clinico. Una precisa valutazione delle caratteristiche cliniche permetterà di indicare la più corretta programmazione degli esami di laboratorio in ambito genetico e di eventuali esami strumentali volti a una migliore definizione del quadro.
L’accesso al Besta è finalizzato alla diagnosi e agli approfondimenti strumentali e di laboratorio finalizzati ad indagare le cause genetiche. L’accesso avviene con prenotazione telefonica diretta (CUP 02266021). Deve essere richiesta una prima visita Neuropsichiatrica Infantile o una prima visita Genetica con un medico della SSD. Dopo la prima visita, su indicazione clinica, potrà essere avviato un percorso in day service o ricovero per eseguire eventuali gli esami che indagano la causa del disturbo. La valutazione si avvale di una equipe multidisciplinare che vede coinvolti, oltre al neuropsichiatra infantile, il neuropsicologo e il genetista clinico.
Sindromi Genetiche Con Disordine Del Neurosviluppo :
1. Biobancaggio di campioni biologici di pazienti affetti da sindrome di Angelman (AS) e dei loro genitori e valutazione dell’espressione di geni coinvolti nella patologia.
2. Registro per la ricerca scientifica e clinica sulla sindrome di Pitt Hopkins (PHItRe).
3. Storia naturale con particolare attenzione alla valutazione del rischio oncologico nei pazienti pediatrici con varianti patogene del gene PTEN – Studio osservazionale.
Sindromi Genetiche con Quadri Malformativi Cerebellari:
1. Genetica mendeliana: studio dell’eterogeneità clinica e Genetica delle ciliopatie come modello per svelare la complessità dei disturbi recessivi semplici.
2. Modelli di funzioni cerebrali nell’atassia cerebellare pediatrica (PCA) utilizzando un set di dati multimodali