Associazione STXBP1 Italia APS

Siamo un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con mutazione a carico del gene STXBP1.

Intendiamo promuovere e favorire ogni azione, anche organizzando eventi, attività culturali, artistiche, ecc.. finalizzata al perseguimento dei nostri scopi, in particolare svolgiamo attività di interesse generale in favore di associati, loro familiari e terzi.

Promuovere e sostenere la ricerca e progetti diretti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della mutazione genetica STXBP1.

Realizzare qualsiasi tipo di azione finalizzata a migliorare la qualità di vita, in particolare, delle persone affette da mutazione del gene STXBP1.

Intraprendere percorsi di informazione, educazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica, di collaborazione con altre associazioni, enti comunali, enti locali, ecc.. finalizzati all’abbattimento di tutte le barriere, in primis quelle culturali, e a una sempre maggiore inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.

Desideriamo dare assistenza alle famiglie e alla persona affetta da mutazione del gene STXBP1, nei momenti di necessità e di disagio fisico e psicologico, anche avvalendosi di prestazioni di persone specializzate, facente parti del nostro Comitato Scientifico.

Promuovere, a livello nazionale e internazionale, lo scambio di informazioni di dati anche attraverso la creazione di un database interno da condividere con Enti, Associazioni parallele e Istituti di Ricerca che condividono gli stessi obiettivi.