CERCA
Analisi di mutazione DNA mediante NGS- Singolo Gene associato alle sindromi miasteniche congenite
Codice SSR
G1.01
Descrizione e preparazione
Sequenziamento mediante next generation sequencing (NGS) di un gene associato alle canalopatie del muscolo scheletrico, da concordare con il laboratorio
Patologie
Sindromi miasteniche congenite - miastenia congenita - canalopatie della giunzione neuromuscolare
Tempi refertazione
15 gg lavorativi
Come accedere
Ogni mercoledì mattina con prenotazione presso segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30)
Contatti
Prenotazioni esami genetici da lunedì a venerdì: segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30) Informazioni esami: laboratorioneuro4@istituto-besta.it
Documenti richiesti
Impegnativa SSN per pazienti ambulatoriali compilata dal medico specialista di branca o genetista - Richiesta Direzione Sanitaria per pazienti ricoverati presso altro ospedale; relazione clinica del paziente; compilazione Mod. 92B di richiesta esami (Mod.92B_Rev5)
Consensi e informative
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