RICHIESTA INDAGINI GENETICHE SU DNA GENOMICO INFORMATIVA PREPARAZIONE E INVIO PRELIEVI (ENTI ESTERNI)

Informativa

Documenti allegati

Mod. 92b_rev6RICHIESTA INDAGINI GENETICHE SU DNA GENOMICO INFORMATIVA PREPARAZIONE E INVIO PRELIEVI (ENTI ESTERNI)

Esami correlati

Diagnosi prenatale nei geni associati a sindromi miasteniche congenite

Gene PABPN1 (OPMD) Ricerca espansione triplette CGN

Diagnosi prenatale nei geni associati a canalopatie muscolari

Analisi di mutazione DNA mediante NGS- Singolo Gene associato a Distrofie-Miopatie congenite

Analisi di mutazione DNA mediante NGS- Singolo Gene associato a miopatie distali/miofibrillari

Analisi di mutazione DNA mediante NGS- Singolo Gene associato a canalopatie del muscolo scheletrico

Analisi di mutazione DNA mediante NGS- Singolo Gene associato alle sindromi miasteniche congenite

Analisi di mutazione DNA Canale del Cloro [analisi mediante MLPA]

Gene CNBP (DM2) [espansione CCTG]

PCR e ibridaz. con sonda non radiomarcata DMPK [analisi mediante Southern blot]

PCR e ibridaz.con sonda non radiomarcata per CNBP (DM2) [analisi mediante Southern blot]

Gene DMPK (DM1) [espansione CTG]

PCR e ibridaz. con sonda non radiomarcata DMPK - diagnosi prenatale [analisi mediante Southern blot]

Paralisi periodica ipokaliemica (IpoPP)-NGS [analisi da 2 a 10 geni]

Analisi genetica per familiarità/diagnosi prenatale geni legati a distrofie e miopatie congenite

Analisi genetica per familiarità/diagnosi prenatale geni legati a miopatie distali e miofibrillari

Gene TPMT [analisi di sequenza]

Riarrangiamenti (delezioni o duplicazioni) gene DMD [analisi mediante MLPA]

Analisi di mutazione DNA per DISTROFIE MUSCOLARI e MIOPATIE CONGENITE mediante NGS [analisi >50 geni]

Analisi di mutazione DNA per MIOPATIE DIST/MIOF mediante NGS [analisi da 11 a 50 geni]

Analisi di mutazione DNA per CANALOP-MUSC mediante NGS [analisi da 11 a 50 geni]

Analisi di mutazione DNA per CANALOP-GNM mediante NGS [analisi da 11 a 50 geni]

Analisi genetica per familiarità nei geni associati a miastenia congenita

Analisi genetica per familiarità nei geni associati a canalopatie muscolari

Analisi di mutazione DNA per gene PABPN1 [analisi di sequenza]