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Gene DMPK (DM1) [espansione CTG]
Codice SSR
G1.01.T
Descrizione e preparazione
Amplificazione con PCR e separazione dei frammenti con elettroforesi capillare.Questa analisi permette la caratterizzazione degli alleli normali e/o di alleli espansi definendone la dimensione fino a 200 triplette
Patologie
Distrofia miotonica tipo I- Steinert- DM1
Tempi refertazione
15 gg lavorativi
Come accedere
Ogni mercoledì mattina con prenotazione presso segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30)
Contatti
Prenotazioni esami genetici da lunedì a venerdì: segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30) Informazioni esami: laboratorioneuro4@istituto-besta.it
Documenti richiesti
Impegnativa SSN per pazienti ambulatoriali compilata dal medico specialista di branca o genetista - Richiesta Direzione Sanitaria per pazienti ricoverati presso altro ospedale; relazione clinica del paziente; compilazione Mod. 92B di richiesta esami (Mod.92B_Rev5)
Consensi e informative
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