Analisi genetica per familiarità/diagnosi prenatale geni legati a distrofie e miopatie congenite
Codice SSR
G1.91 da moltiplicare per il numero di varianti da indagare
Descrizione e preparazione
Analisi di varianti genetiche note per studi di segregazione nei familiari/diagnosi prenatale di soggetti affetti da distrofie e miopatie congenite
Patologie
Analisi familiari/diagnosi prenatale per distrofie e miopatie congenite
Tempi refertazione
10 gg lavorativi
Come accedere
Ogni mercoledì mattina con prenotazione presso segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30)
Contatti
Prenotazioni esami genetici da lunedì a venerdì: segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30) Informazioni esami: laboratorioneuro4@istituto-besta.it
Documenti richiesti
Impegnativa SSN per pazienti ambulatoriali compilata dal medico specialista di branca o genetista - Richiesta Direzione Sanitaria per pazienti ricoverati presso altro ospedale; relazione clinica del paziente; compilazione Mod. 92B di richiesta esami (Mod.92B_Rev5)
126 - LABORATORIO DI GENETICA MEDICA E NEUROGENETICA - 26016 - SEDE CELORIA
Referente
Dott.ssa Sara Gibertini
Codice esame (Ex winlab)
2430
Provetta
2 provette di sangue in EDTA da 6 ml (tappo viola) / DNA fetale già estratto con certificato di contaminazione materna e materiale biologico dei genitori
Modalità conservazione e trasporto
Si veda Istruzione Operativa IO-NEU4-016 - Prelievo e Invio sangue-DNA (Rev3)