Diagnosi prenatale nei geni associati a sindromi miasteniche congenite
Codice SSR
G1.91 da moltiplicare per il numero di varianti da indagare
Descrizione e preparazione
Analisi di varianti genetiche note per diagnosi prenatale di soggetti affetti da miastenia congenita
Patologie
Diagnosi prenatale per miastenia congenita
Tempi refertazione
10 gg lavorativi
Come accedere
Ogni mercoledì mattina con prenotazione presso segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30)
Contatti
Prenotazioni esami genetici da lunedì a venerdì: segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30) Informazioni esami: laboratorioneuro4@istituto-besta.it
Documenti richiesti
Impegnativa SSN per pazienti ambulatoriali compilata dal medico specialista di branca o genetista - Richiesta Direzione Sanitaria per pazienti ricoverati presso altro ospedale; relazione clinica del paziente; compilazione Mod. 92B di richiesta esami (Mod.92B_Rev5)
126 - LABORATORIO DI GENETICA MEDICA E NEUROGENETICA - 26016 - SEDE CELORIA
Referente
Dott.ssa Raffaella Brugnoni
Codice esame (Ex winlab)
2617
Provetta
2 provette di sangue in EDTA da 6 ml (tappo viola) / DNA fetale già estratto con certificato di contaminazione materna e materiale biologico dei genitori
Modalità conservazione e trasporto
Si veda Istruzione Operativa IO-NEU4-016 - Prelievo e Invio sangue-DNA (Rev3)