CERCA
Analisi di mutazione DNA per gene PABPN1 [analisi di sequenza]
Codice SSR
G1.01
Descrizione e preparazione
Analisi di approfondimento. Sequenziamento intero gene PABPN1 per individuare varianti geniche, da concordare con il laboratorio
Patologie
Distrofia muscolare oculo-faringea- OPMD
Tempi refertazione
15 gg lavorativi
Come accedere
Ogni mercoledì mattina con prenotazione presso segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30)
Contatti
Prenotazioni esami genetici da lunedì a venerdì: segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30) Informazioni esami: laboratorioneuro4@istituto-besta.it
Documenti richiesti
Impegnativa SSN per pazienti ambulatoriali compilata dal medico specialista di branca o genetista - Richiesta Direzione Sanitaria per pazienti ricoverati presso altro ospedale; relazione clinica del paziente; compilazione Mod. 92B di richiesta esami (Mod.92B_Rev5)
Consensi e informative
Consensi e informative